Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1106937 :: (21.09.2022 23:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Анна
Жен., 30 лет. Чебоксары |
Добрый день. Пришёл результат амниоцинтеза. Кариотип: mos 47,X,+mar(?der(X) ?Y),+mar [8]/46,X,+mar(?der(X) ?Y) [13] (RV-окр) Заключение: Мозаичный вариант наличия сверхчисленной малой маркерной хромосомы и измененной гоносомы. Рекомендуется молекулярное исследование пуповинной крови плода для подтверждения/исключения тканевого мозаицизма Что это значит? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменения кариотипа. Для более точной оценки состояния плода рекомендовано исследовать кровь плода из пуповины.
Время создания: 22 Сентября 2022 09:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала