расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №196833 :: (26.11.2009 12:11) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 23 лет.
Россия Тула
Здравствуйте!
Первая беременность 10 недель закончилась выкидышем. Абортов не было. Сдала анализы на инфекции - не выявлено, гармоны в норме кроме прогестерона - 1.1 Сейчас пью Дюфастон с 14 по 25 день цикла. Сделали с мужем анализ на определение кариотипа. У него патологий не выявлено 46 XY, у меня 46XX15cenh+
Генетик, сказал пить фолиевую кислоту, а наблюдающий врач сделала заключение, что это ненормально и можно говорить о том, что мой кариотип причина выкидыша.
Скажите, есть ли у нас шанс родить здорового ребенка?Заранее спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Ваш кариотип имеет особенность - увеличение количества несмыслового, "безгенного" материала-гетерохроматина- в области центромеры 15 хромосомы (так расшифровывается формула кариотипа). Однако это не патология, а вариант нормального гетерохроматинового полиморфизма. В литературе ест мнение, что подобные варианты могут "спровоцировать" нерасхождение хромосом в процессе деления клеток эмбриона, что может привести к патологии и, как правило, выкидышу. Статистически этот риск оценивается в 5%. Итого, суммируя риски наследственой и врожденной патологии (в т.ч. выкидыши), получается, что вероятность беременности и рождения нормального малыша около 90%. Основная "зацепка" - недостаточность прогестероновой фазы. Эти вопросы Вы решаете.


Всего хорошего!
Время создания: 26 Ноября 2009 12:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Цифры среднестатистические. Вам надо планировать беременность с акушером гинекологом и врачом генетиком.
Время создания: 26 Ноября 2009 16:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала