Расшифровка кариотипа

Здравствуйте, Ольга! Кариотип Вашей малышки соответствует сбалансированному, такому же, как и у Вас. Хромосомной и геномной патологии не выявлено. Очнь за Вас рада . Удачно донашивайте и легко рожайте!

Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста. Кариотип жены 46,ХХ, 9gh+,(вариант нормального полиморфизма).
Кариотип мужа-46,ХУ, inv (6)(p21g12)? 9gh+.
Диагноз привычное невынашивание.
Какие шансы выносить и родить здорового ребенка?

Здравствуйте, Гузель! При изменении кариотипа риск потери беременности или рождения ребенка с патологией вследствие хромосомного нарушения у плода достаточно высокий - около 40%. Поэтому при прогрессирующей беременности рекомендуется проведение инвазивной процедуры. Шансы выносить и родить здорового ребенка тоже очень хорошие - 60%.

Здравствуйте, Петр! Кариотипы соответствуют норме. Давайте попробуем разобраться: какого качества были перенесенные эмбрионы, на какой день был перенос. Был ли положительный ХГЧ? Можете написать эту информацию мне в личку.

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, сделали кариотипирование в связи с 2 неразвивающимися беременностями. Результаты: муж 46 ху, жена 46, xx, 13pstk+. О чём это говорит?

Здравствуйте. Кариотипы соответствуют норме.

Здравстуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с ответом по кариотипу. У меня: 46, ХХ. У мужа: 46,ХУ (G-окрашивание; Уровень сегментации: 450-550 сегментов/гаплоид). Как это влияет на зачатие, вынашивание и рождение здорового ребенка? Заранее благодарна.

Здравствуйте, Светлана! Кариотипы супругов соответствуют норме.

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, у мужа кариотип 46XYqh- как это может влиять на зачатие? возможно ли зачать естественным путем?

здравствуйте, Ольга! Рекомендуется проанализировать мутации AZF локусов Y-хромосомы

Здравствуйте, на хромосоме Х в Вашем кариотипе имеется дополнительный материал, скорее всего, удвоенный участок Х-хромосомы. Риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или остановки беременности при этом существенно повышается. Поэтому у Вас прямое показание к дородовой диагностике при каждой прогрессирующей беременности. Сократить число потерь и драматических событий можно, прибегнув к ЭКО с преимплантационной диагностикой. В этом случае, в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.

Здравствуйте! Это количество проанализированных клеток.

Здравствуйте! Будьте добры, проясните ситуацию. У мужа кариотип 46 ху t (12;20) (p10;q11), у меня 46 хх. Генетик рекомендует биопсию хориона. Год назад были искусственные роды, вызванные патологией плода. Есть ли у нас шанс на здорового ребёнка?

Здравствуйте, Рекомендации вполне обоснованны, т.к. у носителей структурной перестройки (в случае супруга - транслокации) риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или остановки беременности достаточно высок. Шансы на рождение здорового малыша, тем не менее , более 50%

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип Mos 45,Х{42}/46,Х,i (Х)(g10) {5}. что обозначает цифры 42, (g10) {5}. Есть ли вероятность беременности.

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип Mos 45,Х{42}/46,Х,i (Х)(g10) {5}. что обозначает цифры 42, (g10) {5}. Есть ли вероятность беременности.

Здравствуйте.моя первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем.результаты исследования 47xx,+mar.мы с мужем сделали кариотипный анализ.муж-46xy,я- 46 xx,13s+.Подскажите как расшифровать наши кариотипы.как это повлияет на след. беременость?нам по 27 лет

Здравствуйте!Подскажите пожалуйста.После неразвивающейся беременности сдали анализ и кариотип плода- 46 ХУ.Сомнения вызывает У, а не Y?

Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться в моем хромосомной анализе кариотип 46xx dup(19)(q12q13.1)заключение:прямая дупликации сегмента между бэндами q12 и q13.1 на длинном плече хромосомы 19.как это может повлиял на оплодотворение и вынашивание ребёнка?

Здравствуйте, Анастасия! Структурные перестройки существенно повышают риск невынашивания беременности и/или рождения ребенка с патологией. Однако, шансы на благополучный исход также составляют 50%. При проведении ЭКО Вам показано преимплантационное исследование эмбрионов 3-5 дня. по результатам анализа в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.

Доброго времени суток.Людмила Руслановна,прочитала сообщения пользователей и у меня возник вопрос. Существует ли генетический код 46ХХ обычный,без добавления к примеру других цифр и букв?и если существует,то о чем он говорит?стоит ли дополнительно сдавать другие генетические анализы?

Здравствуйте, Марина! Да, конечно, обычная формула кариотипа такова 46,ХХ . Это норма. Дополнительного ничего сдавать не надо.

Здравствуйте, Марина, и Вас с праздниками, прошедшими и наступающими. В таком случае, я бы порекомендовала обратиться либо в МГНЦ,либо в РДКБ (Москва), либо в МГЦ (СПб). К сожалению, не знаю, откуда Вы..

Обратитесь в МГНЦ на Москворечье,1. Во всяком случае, лаборатория там собственная, может, помогут с диагностикой. Желаю удачи!

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализа дочери. 46хх/47хх+mar. Анализ делали в Московской Республиканской больнице. Особо нам ничего не объясняли. Сказали, аномалия клон 26%. Мозаицизм. И всё. Кариотип мой и мужа нормальный, без особенностей. Какие шансы родить здорового ребенка. И есть ли название патологии кариотипа дочери. Заранее благодарю.

Здравствуйте, Наталья, к сожалению, иногда не представляется возможным установить происхождение маркерной хромосомы, особенно, если кариотипы родителей в норме. Это значит, что мутация вновь возникшая. Шансы родить здорового ребенка немалые, однако при след. беременности необходимо проведение кариотипирования плода.

Здраствуйте Людмила Руслановна!
Сдавала кровь на кариотип с аберрациями- результат- 46,XX на 100 клеток обнаружено 2% аберраций клеток, частота разрывов -0,03 на 1 клетку что это означает?
у Супруга 46XY аберраций не обнаружено

Людмила Руслановна подскажите пожалуйста что означает результат мой: mos45,x[5]/46,ХХ[47], мужа 46,XY[13]??? я понимаю что у мужа нормальный кариотип, а вот что с моим... какие шансы родить здорового ребенка? в анамнезе 2 замершие беременности ((( заранее спасибо

Здравствуйте, по формуле кариотипа обнаружен малый аномальный клон, это может быть как истинный мозаицизм, так и техническая погрешность метода. В этом случае лучше провести дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH). В любом случае, шансы выносить и родить ребенка есть. Для увеличения этих шансов можно прибегнуть к ЭКО с ПГД. Во-первых, будет несколько эмбрионов, что расширяет возможности выбора, во-вторых, в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.

Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотип :46 ХХ add (15) (p 11.1) Ребенку согласно этого кариотипа поставлен СПВ. Смущает, что кроме лишнего веса, проблем никаких нет. Ребенку 2 года. Можно ли провести какую то диагностику, чтобы уточнить диагноз?

Здраствуйте Людмила Руслановна!
На 11 неделе моей беременности плод замер. Сдала абортивный материал на кариотипирование. Результат: 44,
XY,-C,-C(2). Что это означает? В частности почему только 44 хромосомы и что такое -С? Первая беременность прошла хорошо, ребёнок растёт здоровым. Заранее спасибо!

Здраствуйте! Расшифруйте, данный кариотип 46 XX 15p+ . У ребёнка стеноз легочной артерии

Здравствуйте, Людмила Руслановна!
Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип нашего ребенка, мальчик 2 года: 46 XY G-C-окр. 1% хр. нест.
У ребенка ЗПРР с аутическими чертами, проблемы с обменом веществ. Спасибо.

Здравствуйте Людмила Руслановна!. Сдали с мужем анализ на каритип (беспланый в поликлинике у генетика. Результат у меня 46,хх (11кл) . У мужа 46,ху (13кл), 46,ху- iso xp y (х) (4кл). Мне врач сказала это значит что у мужа у хромосома в 4 клетках неправильной формы и высокий риск выкидыша. Поясните, что это значит. И как это влияет на беременность. Наталия

Здравствуйте, Наталия. Эти 4 клетки - скорее всего, случайно смутировавшиеся в культуре лимфоцитов. Т.к Х хромосома у мужчины одна и нормально функционировать она может только в неперестроенном виде. А по сему - кариотипы соответствуют нормальным. Риск такой же, как и других людей,т.е. общепопуляционный.

Добрый день! Получила результат исследования абортного материала: 46, XX, der 10 - патология хромосомы 10.
Могли бы прокомментировать результат. Заранее спасибо. Виктория.

Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать кариотип mos 45,X[20]/46,X,+mar[10]. Могу ли я иметь детей?

Добрый день!Сдали анализ на кариотип, мой результат 46, xx t (3;22) (q27, q11.2)Подскажите, пожалуйста, что он означает?Спасибо!

У мужа признали синдром кляйнфельтера мозаичная форма.я беременна 1 месяц оплодотворение произошло естественным путем.Подскажите а ребенку тоже могут передаться эти нарушения?И можно ли мне рожать?И шанс иметь здорового ребенка?. Кариотип 47ХУ(1)/46ХУ(8) +2 клетки с парными фрагментами хр

Мое мнение такое: одна клетка с аномальным количеством хромосом (у мужа) статистически недостоверна, для установления мозаицизма следует проанализировать 29 клеток. Если в этом случае диагноз подтвердится, то у Вас есть показание к проведению кариотипирования плода.

Здравствуйте,помогите пожалуйста,замерла беременность на 6 неделе,сдали хорион на анализ в генетический центр,пришли результаты,сказали,что такого за свои 35 лет стажа генетик встречает второй раз.Пишу заключение:Несбалансированная реципрокная транслокация вследствие наличия двух дериватов и дополнительной хромосомы 8.Кариотип 47,хх,t(4,8)(q31,q22),+8pat or mat?расшифруйте пожалуйста,и скажите есть ли реальность в будущем родить здорового ребёнка,мне 21год

Здравствуйте, получили результат анализа после замершей на сроке 8,5 недель беременности:
46, XX, der C - патология

хромосомы группы C

Не могли бы Вы расшифровать результат? И основной вопрос- это случайность или не знаю как выразиться, системный сбой?
Мне 36 лет, беременность вторая, первая дочь здорова, муж тот же.
Спасибо большое!

Здравствуйте! У мужа результаты 46ху,21pss,22pss. Что это значит? Здоровые ли будут детки?

Добрый вечер. Помогите пожалуйста розшифровать кариотип дочери 46,X,del(X)(Xq28) Дочери 18 лет . Диагноз - гирсутизм. l

Здравствуйте, в кариотипе дочери не хватает концевого участка хромосомы Х. Это может проявляться по-разному у разных людей, поэтому генетик, наблюдающий Вас, даст более развернутую информацию.

Добрый вечер Людмила Руслановна. Большое спасибо за ответ. Генетик мне сказала,что у дочери может не быть детей (только ЭК О) ,что нам положена група инвалидности и что нужно сходить на консультацию к гинекологу (за последний месяц мы были у двух гинекологов и сделали два раза узи малого таза-- все нормально).Потом вроде отправят в институт эндокринологии.Я в ужасе. Гирсутизм у нас с рождения ,и раньше нам говорили --- научитесь с этим жить . А теперь вот такая каша заварилась . Мне кажется ,или доктор что-то не договаривает?

Здравствуйте! Мне 29 лет, 3 года назад была замершая беременность на сроке 7 недель, планируем ЭКО, мужской фактор. Кариотип у мужа 46,XY, а у меня 46,XX,,inv(7)(p12q21.2), помогите пожалуйста расшифровать.Насколько я понимаю нам показано преимплантационное исследование имбрионов?

Здравствуйте, да, показание есть. Вопрос в том, что не все лаборатории ЭКО имеют возможность ПГД. ДО начала протокола Вам нужно связаться с лабораторией и все нюансы выяснить. Если ПГД не удастся провести, то необходимо проведение кариотипирования плода со срока 11 недель.

Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, в качестве обязательных сдали кариотип. У мужа 46XY, у меня 45X[3]/46XX[42]. Подскажите, пожалуйста, что с моим кариотипом, очень переживаю по этому поводу, есть ли вероятность родить здоровых детишек? Заранее спасибо!

Добрый день.
У меня в анамнезе 3 замерших беременности(все многоплодные, самостоятельные без ЭКО) на сроке до 10недель, сейчас сдали с мужем кариотипы:
у меня все в норме, а у него: 46,ХУ, t(4;7), (q31; p15.1).
Подскажите пожалуйста, какие варианты у нас есть чтобы 4-й такого не повторилось?

Заранее огромное спасибо.

Здравствуйте, поскольку в кариотипе супруга есть перестроенная хромосома, то риск прерывания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 47%. Можно обратиться к ЭКО с обязательной сайт-специфической ПГД. Это дорогостоящее мероприятие, зато будет выбор из нескольких эмбрионов для переноса в полость матки (с нормальным кариотипом). Если такой возможности не будет, то при наступившей беременности обязательно проведение дородовой диагностики кариотипа плода.

Здравствуйте, кариотип mos47,XX,+C(7?)[1]46,XX[5] что значит?

Здравствуйте, мой малыш замер на 8 неделе беременности, сделали кариотипирование малыша 46,XY[10]\92, XXYY[5], поясните пожалуйста

Здравствуйте.У меня было 2 замерших беременности на 6-ой неделе Сделала кариотип помогите расшифровать 46xx.t(2,18)(p?11,22,q21)

Я очень жду Вашего ответа.К врачу смогу пойти аж в среду.А каждый день ожидания как вечность

Здравствуйте ,спасибо огромное Вам за ответ.Хотела еще спросить ,мне нужно сделать fish диагностику 2 и 18 хромосом.Из представленных мне анализов есть( кариотипирование (кровь fish метод X,Y,13,18,21)) и (кариотипирование (кровь,fish метод структурные перестройки))Какой из этих анализов мне нужен
?Заранее спасибо

Здравствуйте, нужны структурные перестройки.

Здраствуйте расшифруйте пожалуйсто мой кариотип. Муж 46,XY,13s+,22s+ жена 46, XX,21s+4 заранее спасибо

Здравствуйте, кариотипы супругов соответствуют варианту нормы.

Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотип? Какие шансы на здорового ребёночка при том что имеем доченьку 5 лет. Жена 46xx, 16gh+
Муж 46xy 13hs- 14ps-

Здравствуйте, Любовь, кариотипы соответствуют варианту нормы.

Здравствуйте, получила результаты цитогенетического исследования, у мужа выявлена сбалансированная хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 2 и 12 46, XY.t(2;12)(p23;q13). Ужасно расстроилась, планируем беременность. Помогите расшифровать, заранее спасибо за ответ.

здравствуйте! была проведена аспирация ворсин хориона. результат 47ху + 13(1)/46ху(10). для исключения мозаицизма рекомендовано повторное исследование плодного материала в 16 нед. скажите, пожалуйста, обязательно ли мне ее проходить? есть ли шанс родить здорового ребенка?

Добрый день, Людмила Руслановна. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты кариотипа:
Мой mos 47 XX + mar [2]/ 46 XX [18]
У мужа норма - 46 XY.
За спиной у нас 2 замершие беременности на сроке 8-9 недель (ЭКО). Значит ли это, что у меня не может быть здорового ребенка? Что можете посоветовать в моем случае?

Добрый день! Сделали цитогенетическое исследование хориона, результаты 46 хх der c, беременность замерла на 9 неделе после Эко, кариотипирование супругов не делали. Что это значит?

Здравствуйте, причиной остановки беременности стало изменение в структуре хромосомы из группы С (6-Х-11). Проведите кариотипирование супругов для исключения носительства хромосомной перестройки. Результат поможет прогнозировать следующие беременности.

Помогите разшифровать результат шо он значит ?
45,x,-y,del96)(q21),add(8p),add(9p)[17]/46,xy[3]

Здравствуйте! Пожалуйста,помогите расшифровать анализы. У мужа нормальный мужской кариотип.
Жена:46,XX, t(7;17)(p13;p13) [11]
После семи лет планирование беременности наступила естественная беременностьзамерла на сроке 6 недель. Через год ЭКО. Из 10 яйцеклеток оплодотворились 6. До стадии бластоцист дожили 3 эмбриона.к сожалению,имплантации не было.

Здравствуйте! У нас с мужем была ЗБ на сроке 8-9 недель, через 2 года Б с триплоидией (69ХХY) прерывание на 20 недели.
Сдали с мужем анализы на кариотип.
Результат: Мой- 46, ХХ.
У мужа 46, XY , 21cenh+.
Сейчас я снова беременна. Срок 34 недели, по скринингу все хорошо.
Скажите, пожалуйста, может ли такой кариотип у мужа повышать риск врожденных аномалий и уродств у ребенка? Заранее спасибо

Здравствуйте, у меня было 3 беременности, 1- здоровый ребенок, а две последние замершие на сроке 6-7нед ,сдали абортный материал, результат : кариотип 46,XY, t(13;?14),+14 Заключение : мужской кариотип с робертсоновской трансплантацией 13 и предположительно 14 хромосом и трисомией 14 хромосомы. Подскажите пожалуйста, что это означает?

Извините ошиблась робертсоновской транслокацией

здравствуйте.подскажите пожалуйста могу ли я родить здорового ребенка при таком кариотипе 47,xxx[1]/45,x[1]/46,xx[28]???????????

Здравствуйте !! Подскажите пожалуйста есть ли шанс родить здорового ребенка естественным путем если кариотип мужа:46ху(11), а мой 45х(2)/46хх(48). Спасибо.

Здравствуйте! Помогите расшифровать результат крови на кариотип: 45,X(4)/46,XX(34)
месяц назад было сделано выскабливание в результате замершей беременности на сроке 8 недель.спасибо!

здравствуйте!Людмила Руслановна,помогите разобраться в результатах биопсии хориона(на которую послали меня после узи первого триместра,из-за ТВП 3,0мм и кистозного образования в области шеи плода 16,5х5,4мм)мне 24 года и мужу 24 года,свои кариотипы мы не знаем!кариотип плода 46,хх/45,х хромосом(80%:20%),что соответствует мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера с преимущественно нормальным клоном клеток. Не исключается мозаицимз,ограниченный хорионом!!!
По биохимическому анализу крови,как сказали врачи,все идеально,синдром Дауна исключили. Свободная бета-субъединиц ХГЧ 48,18 МЕ/л/1,092 Мом, РАРР-А 4,305 Ме/л/0,995. Ожидаемый риск трисомий:индивидуальный риск(базовый+бх+узи) Трисомия 21 1:630, Трисомия 18 1:9848, Трисомия 13 1:46092!!!рекомендован в 20 недель кородоцентез...есть ли смысл его делать,если узи второго триместра покажет,что с малышкой все хорошо!???

Здравствуйте, синдром Тернера связан с утратой одной из Х-хромосом у девочек, и действительно, кистозное образование может косвенно говорить о наличии этого синдрома, даже мозаичного варианта. Кордоцентез имеет смысл делать, т.к. аномальные клетки (20%) могут не "попасть" в плод и остаться в хорионе/плаценте (это ограниченный хорионом мозаицизм). Кровь, исследуемая при кордоцентезе, имеет плодное происхождение (а не внеплодное, как хорион), поэтому кариотип крови соответствует истинному кариотипу плода на 99,9%. В то время как кариотип хориона соотвтствует кариотипу плода на 95%. Поэтому для дальнейшей тактики общения с ребенком лучше провести кариотипирование на сроке 20 недель. Этот результат оставите своему ребенку насовсем, т.к. кариотип в течение жизни не меняется )) Думаю, что все будет хорошо, удачи Вам.

Добрый день ! Мне 40 лет,мужу 42.,..прошли два эко,оба без имплантации.Один крио,тоже самое.У меня есть сын от первого брака. От мужа беременностей не было.Сейчас в планах третье эко.Стоит ли нам делать анализ на кариотип ?

Добрый день , помогите пожалуйста расшифровать кариотип :муж 46,xy,?dup(15)(q11.2q13)
жена 46,xx,22ps+
Причина сдачи кариотипа, 2 неудачных эко.

Здравствуйте, узнайте в лаборатории, где проводили кариотипирование, где супругу можно провести сайтспецифическую FISH.

Здравствуйте! Помогите расшифровать результат кариотипирования абортного материала: «Диагноз - неразвивающаяся беременность 6/7 недель. Кариотип - 46,XY,?del(11),?der(7). Заключение - кариотип мужской, подозрение на структурную перестройку хромосом».
Спасибо!

Добрый день! Помогите ,пожалуйста расшифровать.
РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА: 46,xy(10)/47,хху(3) Очень хочется здорового ребеночка

Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа: мой 46,XX,13pss,14pss; а результат мужа 46,XY,13pss,22pss,22pss. Анализ сдавали из-за двух неразвивающихся беременностей. Заранее спасибо!

Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа: мой кариотип 46,XX,t(4;20)(p16;p11.2), супруга mos 46,X,der(Y)(5)/46,XY(10). Говорят, что детей мы не сможем иметь естественным путем только через ЭКО с ПГД. Правда это или есть шанс забеременеть естественным путем?

Расшифруйте пожалуйста молекулярный кариотип arr (1-22)х2, XYх1 . Заранее спасибо

Здравствуйте. Посоветуйте пожалуйста, Мне 40 лет, было 6 попыток ЭКО, имплантации не было ни разу. Эмбрионы были хорошего качества. В анамнезе 4 нормальных беременности (аборты на малых сроках). Сдала кариотип 45х(3), 46хх(28), 47ххх(2). Генетик сказал что шансов со своей клеткой нет совсем. Каково Ваше мнение, стоит ли ещё побороться за свои клетки, стоит ли пересдать анализ в другой лаборатории? Даже исходя из этого анализа, нормальных клеток ведь гораздо больше? Спасибо.

Добрый день! Дочке 2 года не говорит , только в 1,8 пошла. Ещё и расщелина твёрдого и мягкого неба была. Сдали кариотип. Пожалуйста, помогите расшифровать .46, XX,t(X;22)(q28;q11.2)

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты кордоцентеза. 46 x der(x).Заключение: хромосомная аберраци я предположительно по x хромосоме. Проанализировано 5 метафазных пластинок.У меня и мужа кариотипы- норма.

Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа.Была ЗБ, провели анализ кариотипа,вот что ответили.
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2013): arr(22)x2~3
Пол: женский
Анеуплоидии одной или нескольких хромосом: Обнаружена мозаичная трисомия 22 хромосомы. Уровень
мозаицизма: 80%
Триплоидия – не обнаружена
Полногеномная однородительская дисомия – не обнаружена
Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb – не обнаружено
Спасибо .

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста. У меня беременность 13 недель. Неделю назад делали биопсию ворсин хориона. Пришли результаты «46 xy dup x(q)? Возможно dup q плеча x хромосомы»
Рекомендован кордоцентез и УЗИ в 20 недель. На приеме мне сказали, что возможно ребёнок здоров, просто каким то образом так уложились хромосомы. Сказать точно смогут только после кордоцентеза. Мне 31, мужу 33. Первый ребёнок здоров. В роду все здоровы. Полгода назад был выкидыш на очень малом сроке.
Скажите, пожалуйста, возможны ли подобные ошибки при кариотипировании? Или меня ждёт лишь уточненный диагноз о той или иной патологии? Ведь делать прерывание на большом сроке тяжелее.

Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа: мой кариотип 46,X,del(X)(Xq28) , у мужа норма ХУ. Можно ли родить здорового ребенка. Собираемся делать Эко+ICSI.

Здравствуйте, Вас интересует вероятность получить беременность, выносить ее или здоровье ребенка? или все 3 вопроса? Вы консультировались у клинического генетика? Почему ИКСИ? можете написать личным сообщением.

Здравствуйте!попрошу Вас расшифровать кариотип:46,XY(17)/92,XXXY(3). Цитогенетическое обследование делали в Курске 26.01.16, возраст жены 31 год,срок беременности 14 нед.,у нее сахарный диабет 1 типа.Генетики написали в кариотипе присутствует тетраплоидный клон,нельзя исключтть плацентарный мозаицизм и структурные перестройки хромосом.Что это значит?и достоверна ли эта информация?

Здравствуйте!попрошу Вас расшифровать кариотип:46,XY(17)/92,XXXY(3). Цитогенетическое обследование делали в Курске 26.01.16, возраст жены 31 год,срок беременности 14 нед.,у нее сахарный диабет 1 типа.Генетики написали в кариотипе присутствует тетраплоидный клон,нельзя исключтть плацентарный мозаицизм и структурные перестройки хромосом.Что это значит?и достоверна ли эта информация?

Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать результаты кариотипа 46, xx, t (6;8) (g23;24.3)-кариотип жены. 46 xy- кариотип мужа. В анамнезе 4 выкидыша на сроке 5-7 недель. Влияет ли данный кариотип на вынашивание и есть ли шанс родить здорового ребенка?

Здравствуйте, Людмила Руслановна. Я недавно задавала вопрос о результатах кордоцентеза и его заключении. Напомню результаты кордоцентеза:« 46 x der(x).Заключение: хромосомная аберрация предположительно по x хромосоме.» На пренатальном консилиуме было решено прервать беременность и отправить материал плода (ткань печени) в молекулярно-генетическую лабораторию в г. Москва «Геномед» на ХМА. Заключение данной лаборатории: «Молекулярный кариотип arr(1-22,Х)х2. Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено». Как такое вообще может быть??То есть мне прервали абсолютно нормальную беременность? И возможно ли наличие ошибки в первичном кариотпировании после кордоцентеза исследовано было всего 5 пластин)?

Добрый день, Людмила Руслановна! У мужа в кариотипе из исследованных 17 клеток - 4 с аберрациями. 46,ху- i(iso)x, 46,xy - iso (x), 46,xy- iso y (x), 46, xy -i y(x). Генетик сказала что могут быть проблемы с вынашиванием беременности только. Мне 39 лет, срок беременности 11 недель. На следующей неделе 1 срининг. Скорее всего будут настаивать на биопсии хориона. Но у меня 1 отриц., у мужа 1 положит. Возможно усиление резус конфликта при таких манипуляциях. Сейчас существуют дорогие неинвазивные тесты (в геномед например). Как вы считаете достоверны ли их результаты, стоит ли их делать. И можно ли в моем случае делать инвазивные проколы?

Здравствуйте, Наталия. В целом, кариотип супруга соответствует норме. А биопсию ворсин хориона Вам порекомендуют в связи с возрастом. Что касается неинвазивных методов:если результат будет сомнительным, или результат будет хорошим, а выявятся биохимические или УЗ-маркеры, Вам все равно будут рекомендовать кариотипирование плода. Поскольку любой метод имеет свои ограничения и 100% гарантии не дает, думаю, лучше сразу провести инвазивную процедуру. Поскольку у Вас отрицательный резус-фактор, проконсультируйтесь со своим акушером-гинекологом по поводу титра антител. Мы своим пациенткам рекомендуем после процедуры введение иммуноглобулина, о самом препарате Вас также проконсультирует или акушер-гинеколог, или генетик.

Здравствуйте, Людмила Руслановна.
По результатам амиоцентеза в 22-23 недели беременности молекулярная формула кариотипа arr(1-22,X)x2.
Помогите, пож-ста, расшифровать результат.

Добрый день, Людмила Руслановна! Мне 41 год, есть здоровый ребёнок 13 лет, в настоящее время беременна. Плохая кровь на 1 скрининге, вероятность синдрома дауна 1:46,произведена аспирация ворсин плаценты трансабдоминальным доступом. Результат : mos 47,XY,+5[2]/46, XY[12]. Что это значит? Какова вероятность ложноположительного результата? Какие симптомы могут проявляться у ребёнка? Могут ли не проявиться вообще? Заранее спасибо за ответ!

Расшифруйте, пожалуйста, результат анализа мужа 46, XY qh-, 9qh+ Спасибо!

помогите получила результат кариотип клеток плаценты 47хх18 если шанс родить здорового ребенка

Добрый день, Людмила Руслановна!
Замершая беременность на 6 неделе.
Расшифруйте пожалуйста, кариотип хориона 47,XY,+13
Планируем новую беременность, есть ли опасность повторения? Нужно ли нам с мужем сдать кариотипы?

Скажите, пожалуйста, что значит результат кариотипирования у мужчины: отсутствие митотической активности? При таком диагнозе у нас с мужем могут быть дети?

Здравствуйте, Людмила Русланова! Дочери 16 лет кариотип 46xx del(x) (g21,g24). Что это означает? Какая перспектива в дальнейшем.

Здравствуйте Людмила Руслановна. Моей дочери 26 лет у нее было две замершие беременности на сроке 5 недель. Ее кариотип нормальный 46 хх Расшифруйте кариотип зятя 46 ху dup y (g11.23g12) [20] пожалуйста.Есть ли шансы рождения здорового ребенка?Генетик местной поликлиники сказала что нужно родить девочку.Как же узнаешь заранее девочка или мальчик?

Добрый день,уважаемая Людмила Руслановна! Мне 26 лет. Первичное бесплодие.СПКЯ. Трубный фактор. Гин.анамнез отягощён 3мя оперативными вмешательствами. Сделала ЭКО. Беременность наступила с 1й же попытки,из 2х эмбрионов прижился один. Протекала идеально-токсикоз очень лёгкий,никаких сохранений и кровотечений,анализы в ЖК отличные. Первый скрининг - хорошие показатели,все соответствовало норме. Следующий скрининг в 19 нед 1 день - у плода по предварительному диагнозу кампомелическая дисплазия со 100% летальным исходом. У нас в семьях подобного никогда не встречалось. Образ жизни у нас тоже здоровый - никаких сигарет,алкоголя и тд. Брак НЕ близкородственный.

В итоге,по общем решению нас с мужем и ЖК,беременность прервали посредством искусственных родов. Пуповина плода была отправлена в ген.центр на днк-тест и панель скелетных дисплазий.
Сегодня пришёл первый результат по кариотипированию:
arr(1-22)x2,XY(1)
пол мужской
анеуплоидий или неск хромосом - НЕ обн;
триплоидия - НЕ обн;
полногеномная родительская дисомия - НЕ обн;
микроделеций и микродупликаций более 800 kb - НЕ ОБН.


Заключение: патогенного хромосомного дисбаланса НЕ обнаружено.

Я понимаю,что картина неполная,но все же - каким Вы видите прогноз на следующие беременности? И возможно ли сказать,почему такая патология вообще имела место быть?
Очень жду ответа!

Людмила Руслановна, пожалуйста, помоги разобраться в результатах анализа. 46xxt(1;14)(q44;q24). Сдавала по поводу неразвивающихся беременностей. Никак не могут найти причину. Спасибо огромное заранее.

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализ ПГД:
1. arr(12)(16)*3,xx
2. arr(3)*1,(14)*3,xy
3. arr(1-22)*2,xx
Заранее огромное спасибо.

Здравствуйте, к переносу будет годен эмбрион №3.

Здравствуйте! Так случилось, что когда дочке был годик мы попали к генетику, был сделан анализ и заключение о хромосомной аномалии - mos 47, XXX[25]/46, XX[3] -G окр. Доктор пояснил, что ее жизни и здоровью ничего не угрожает, лучше даже никому об этом не говорить. Рекомендовали раз в год являться на Д осмотр. Сейчас дочке 9 лет, больше у генетика мы не были, об этой аномалии стараюсь не думать или я поступаю не верно. Может ли, данная аномалия быть причиной проблем с бронхами, в частности бронхоэктатической болезни? Пожалуйста, скажите свое мнение и посоветуйте как быть? Спасибо за ответ.

Здравствуйте!Подскажите пожалуйста что значит Каріотип46,XY,inv (16) (p11.2 q22).
Возможно ли с таким кариотипом сделать ЭКО?Огромное спасибо за ответ!!!!

Здравствуйте Людмила Руслановна! Сдала анализы на кариотипирование и результат был таков: 46,X,t(X;22)(g24;g11.2). Помогите,пожалуйста, расшифровать результат. И возможна ли беременность и вынашивание ребенка?

Добрый день.сдали анализ на кариотип. у мужа все хорошо. а у меня 46хх t(4,6)(p14.q15). было 2 зб на ранних сроках.
помогите расшифровать результат

Здраствуйте,расшифруйте пожалуйста кариотип ребенка mos46,xx,r(18)(p?11.2 g?23)[8]/46,xx,add(18)(p11.3)[12] Буду очень благодарна.

Добрый день. Ребёнку поставлен диагноз левосторонний крипторхизм. Сдали кариотип. Просим помочь в расшифровке 46XY, Ygs. Первая часть понятно, а после запятой непонятно .

Здравствуйте Людмила Руслановна. Проведено инвазивное исследование (аспирация ворсин плаценты) первый анализ показал хороший кариотип плода 46хх. Теперь сказали через 6-7 дней будет готов анализ по молекулярной диагностики. Показания к анализам ТВП 4,9 мм , как вы считаете есть шансы что ребёнок здоров. С уважением Светлана.

Здравствуйте уважаемая Людмила Руслановна.Получили сегодня молекулярный анализ.При проведении анализа полнонегомной гибридизации (a CGH)количественные и несбалансированные структурные изменения кариотипа, в том числе патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50000 п.н. отсутствуют. У генетика ещё не были на консультации. Молекулярный кариотип arr(1-22,X)x2. Можно ли считать , что с ребёночком всё хорошо ? С уважением Светлана.

Здраствуйте,расшифруйте пожалуйста.. кариотип мужа 46,xү.а у меня 46хх dup(q)(22)Буду очень благодарна.

Мужа 46 XY

Здраствуйте, розшифруйте , пожайлуста кариотип 46 хх (add 8)(p11). Очень жду. Спасибо.

Спасибо за ответ. Скажете , пожайлуста , что ето означает и какови последствия. Все скриннинги при беременности без каких либо отклонений

Здраствуйте,точно так. кариотип мужа 46 XY,а у меня 46хх dup(q)(22)я вам отправлю фото

Удвоение участка длинных плеч 22хромосомы

Здравствуйте! После двух неразвивающихся беременностей на сроке 6-8 недель, нас с мужем направили сдать анализ на кариотип.
Кариотип супруга: 46,XY (колличественных и структурных изменений не обнаружено);
Кариотип мой: mos 45,X,13pstk+[2]/46,XX,13pstk+[28]
Проанализировано 30 метафазных пластин. Обнаружены два клона
клеток с разным набором хромосом: 45,X[2] - кариотип с одной Х хромосомой,
46,ХХ[28] - нормальный женский кариотип. В обоих кариотипах выявлен вариант
нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на
коротком плече хромосомы 13. Рекомендована консультация врача-генетика.
Подкажите, пожалуйста, что это может означать, на прием к генетику не скоро сможем попасть.

Здравствуйте! У меня была неразвивиающаяся беременность на сроке 4 недели. Кариотип плода был 47XY+ mar. Генетик сказала, что это была случайность. обязательно ли нам с мужем сдать анализ на кариотип. Может ли такое еще повториться? Спасибо!

Здравствуйте , помогите пожалуйста у сестренки увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 13 ( хромосомный полиморфизм). Скажите у нее все в порядке она уже беременна

Здравствуйте , помогите пожалуйста у сестренки увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 13 ( хромосомный полиморфизм). Скажите у нее все в порядке она уже беременна

Здравствуйте! Сдавали кровь ребенка на цитогенетическое исследование, сегодня забрали результат анализа, в котором сказано следующее: делеция длинного плеча хромосомы Y. Кариотип: 46,X,del (Y) (q11.23). Подскажите, что это обозначает.

Здравствуйте Людмила Руслановна! я живу в отдаленной местности. Первый ребенок здоров. Потом замершая беременность и через 4 месяца новая, на узи показывало норму, пока не приехала в другой город, стала на учет, второе узи не успела пройти , преждевременные роды в 27 недель и пороки развития плода не совместимые с жизнью, ребеночек прожил 13 дней успела сделать кариотип но генетик сказал, что анализ не информативен (47xy+шаг(21?)(3)/46 XY(7), сделала свой анализ показало 46XX, 21 psth+ Мужа пока не сделали подскажите, пожалуйста норма ли мой результат и шансы родить здорового ребенка?

Помогите пожалуйста расшифровать кариотип плода 46 уж 21 pstk+ срок беременности 18 недель

Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, кариотип.

Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): arr(1-22,Х)x2,(Y)x1

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать абортный материал Исследуемый материал: постабортный материал
Количество исследованных метафаз: Окраска: RV

Кариотип: 47,XY,+13
Заключение:
Трисомия 13.
Есть 1 здоровый ребенок. 2беременность отсутствие эмбриона, 3беременность замер на сроке 8-9нед.

Здравствуйте. Могу я получить вашу онлайн консультацию? Дело в том что я родила ровно три месяца назад сыночка, после нам поставили диагноз синдром Дауна. Мы сдали анализ и получили сегодня ответ, расшифруйте мне пожалуйста mos:47,xy+21 [76%]/46,xy [24%].
Беременность протекала отлично, потологии не выявляли

Добрый день! Мой кариотип 46,ХХ,inv(3)(p11.2q12), у мужа все в норме. На 8-й неделе ЗБ. Результат плода 47,ХХ,+11. Подскажите, есть ли шансы здорового ребенка или только вариант донорской яйцеклетки??

Доброй ночи! Кариотип дочери mos 45 (х) [12]/46, ХХ [18]. Знаю, что мозаичный вариант Тернера и все. Насколько плохие результаты, каков прогноз, кроме роста очень беспокоит репродуктивные функции при таком анализе? К врачу попадем только через 2 недели, очень долго ждать, страшно((( Спасибо.

Здравствуйте, готовимся к ЭКО, помогите расшифровать результат кариотипа у супруга 46ХУ, у меня 46ХХ, 22s+. Заранее спасибо.

Добрый день. Мне 28, первая беременность и, к сожалению, замершая. Сегодня получили анализ плода.
Mos46,XY,der(8)t(7;8)(q11.2;p12)[5]/46,XY,add(8)(p11.1)[2]/46,XY[7]
Может ли это говорить о случайном стечении обстоятельств или скорее всего у нас с мужем проблемы? К генетику назначили только на ноябрь. Гинеколог сказала, что риск есть, но не большой, посоветовал идти к генетику и параллельно пробовать забеременеть.

Добрый день. Мне 36, 3 отрицательные попытки эко, кариотипы: мой- 46xx.t(3;22)(p22;q11.2), муж-46xy. Возможно ли вынашивание и здоровый ребенок? Спасибо.

Скажите, пожалуйста. Сдавали анализ на кариотип плода , результат 21 XY(12). Я понимаю, что выявлена трисомия Мне не понятны цифры в скобках. Что это значит? Спасибо

На 18 неделе делали кардоцентез. Результаты-Синдром Дауна 47, XY, +21 (12)

Добрый день! прошу Ваей помощи! год назад были искусственные роды на 18 неделе беременности из-за множественных пороков развития плода,сейчас проходим обследование,сдавали анализ кариотипа,пришли результаты,прошу расшифровать.Мои :46 XX 14pstk pss , Мужа 46XY 14ps+ pss.Заранее огромное спасибо и очень надеюсь на Вашу помощь!

Здравствуйте, ваши кариотипы соответствуют вариантам нормы. Проводилось ли кариотипирование плода перед прерыванием?

Добрый вечер. ЗБ на восьмой неделе, кариотип ворсинок хориона mos 48,X,i(X)(g10)y,+mar[7]/47,X,i(X)(g10)y[3]. Пожалуйста расшифруйте. Спасибо. Кариотип свой и мужа ещё не делали.

Здравствуйте. Разъесните пожалуйста результат кордоцентеза плода. Кариотип:45,Х(25)/47,ХХХ (4)
Заключение: аномальные несбалонсированный женский кариотип, содержит клон с моносомией Х хромосомы и клон с трисомией Х хромосомы.
Стоит вопрос о прерывания беременности, но я не хочу. Что означает этот диагноз и каковы отклонения с ним у ребёнка.
УЗИ скрининг патологии не выявил.

Расшифруйте пожалуйста моему ребену 10 мес мальчик родился с диагнозом Гипоспадия мошоночная форма.Пиелокаликоэктазия слева.Сдали анализ на кариотип 47,xy,+mar[6]/46,xy[14] Для идентификации происхождения маркерной хромосомы рекомендовано использовать метод FISH(фоюоресцентная гибридизация)

Людмила Руслановна, здравствуйте.
Мне 38 лет, через 2 недели будет 39. В сентябре была замершая беременность после ЭКО с использованием донорской спермы. По УЗИ анэмбриония, выполнено выскабливание на сроке 7-8 недель (по гестации).
Проведено кариотипирование (лаборатория института ОТТА в СПб) ворсинчатого хориона (аутопсийный материал). Метод: прямой метод приготовления препаратов хромосом, окраска QFH/AcD, QAS 4.
Заключение: 92,XXYY. Тетраплоидия.
Ранее в 2012 было две естественных беременности от одного партнера - в начале года биохимическая (хгч положительный, плодного яйца на узи не видели, закончилось кровоточением), осенью беременность по гестации 8/9 недель, началось кровотечение, по узи анэмбриония, выполнено выскабливание. Генетическое исследование аботуса не проводилось.
Вновь планирую ЭКО или искусственную инсеминацию с использованием донорской спермы (донор из-за отсутствия партнера).
Хочу уточнить: с чем может быть связана тетраплоидия? Может она быть вызвана проблемами с моими клетками, показано ли мне сдать анализ на кариотип? Кроме кариотипа, какие-то еще генетические исследования? Исследуют ли доноров на генетику?
В моей клинике ЭКО настаивают на использовании донорской яйцеклетки, т.к. считают, что в моем возрасте шансов на успешную беременность с моими яйцеклетками нет. Рассматриваю вопрос смены клиники.
П.С. Не знаю, нужна ли информация о протоколе ЭКО, на всякий случай пишу: в коротком протоколе со стимуляцией было получено 8 яйцеклеток, из них 2 было перезрелыми, из оставшихся 5 оплодотворились, 3 продолжили делиться. Планировали переносить 2 2-хдневных эмбриона. Один перенесли успешно; второй, по словам врача, «заблкировался» (как я поняла он застрял в катетере, и не получилось его перенести в матку); было принято решение перенести последний оставшийся эмбрион, который несколько отставал в развитии от остальных. Таким образом 2 эмбриона были перенесены. Через 2 недели ХГЧ положительный, на УЗИ одно плодное яйцо.
Заранее благодарю за внимание к моим вопросам и надеюсь на ответ.

Поиогите пожалуйста расш фровать кариотип плода после биопсии хориона срок 14 недель 3 дня. 47,XX,+C(22%)/46,XX(78%).спасибо!!!

Здравствуйте! Мне 40 лет, беременность 16 недель. На сроке 15 недель проведено ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ВОРСИН ПЛАЦЕНТЫ И ХОРИОНА, РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА: 47,xy,+21 . Пожалуйста расшифруйте! Может ли данное исследование быть ошибочным? Какие еще исследования я могу пройти и убедиться в результативности? Нахожусь в полном смятении и надеюсь на лучшее. Спасибо!

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип: 46,ХХ[26]-45,X[4]. «Из 30 проанализированных метафаз выявлено 4 с хромосомным набором 45,Х». У мужа все нормально, 46,ХУ. Какова возможность в процентном соотношении зачать и выносить здорового ребенка?
Спасибо большое заранее за ответ!

Добрый день! Помогите, пожалуйста расшифровать кариотип. 46 ХY,14 pstk+,22pstk+. 46 XX, 21psth+.Спасибо.

Доброго времени суток. Помогите пожалуйста расшифровать 47,xy +21
что это такое и на что стоит обратить внимание

Да сдавали кровь ребенка

Здравствуйте. Проконсультируйте пож-та. На 12 неделе бе анализ биопсия хориона- 47ХХ + mar. Какая она определить не могут,только что это не фрагмент,не кусочек ,большая Советуют прерывание,говорят похожа на 15или 16. Амнеоцентез и тд не предлагают. Подскажите какие патологии могут быть в этом случае?может ли быть здоровым ? Саасибо

Здравствуйте! в месяц у ребенка взяли кровь на кариотип. Заключение: 46,XX,add (4) (p16) аномальный женский кариотип, дополнительный материал на р- плече хромосомы 4. Заранее спасибо за ответ

а по именно этому заключению можно ребенку поставить диагноз?

Здравствуйте, уважаемый доктор!
У меня 18 неделя беременности. На 13 и 6 недель мы с мужем сдавали кровь на кариотип. ТОлько что пришли результаты. Завтра на консультацию к генетику. А так хочется узнать, все ли в порядке с моей малышкой. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты цитогенетического исследования!
Мужа - 46XY, t (11;22)(q24.1; q12.2)
Моя - 46XX, ?del (18)(q22)
Что это значит?!

Здравствуйте. У жены кариотип дал такой результат: 46, xx, inv(1) (p12:q21.2). Репродуктолог напугала ее, что это говорит чуть ли не о бесплодии, а если и будет беременность, то ребенок будет с паталогиями. Жена в слезах. Не могли бы подсказать, чем действительно грозит такой результат, и что следует предпринять? Спасибо.

Добрый день Людмила Руслановна. У меня было две замершие беременности на сроке 6 недель , сделали с мужем анализ на кариотип. Расшифруйте пожалуйста анализ наш. У меня 46 xx, а вот у мужа 46,xy,t (1,8)(q44 , p21). Спасибо

Здравствуйте, Анастасия, у мужа выявлена структурная перестройка между хромосомами 1 и 8 - они обменялись участками. Не исключено, что этот факт явился причиной хромосомного дисбаланса у эмбрионов, и беременности остановились. Самый оптимальный вариант - прибегнуть к помощи ЭКО с ПГД на перестроенные хромосомы (1 и 8), чтобы перенести в полость матки эмбрион с нормальным кариотипом. Чтобы оценить все варианты, обратитесь к репродуктологу в центр ЭКО.
В любом случае, при прогрессирующей беременности (ЭКО или естественным путем) показано исследование хромосом плода - проведение дородовой диагностики,т.к. у плода может быть несбалансированная перестройка.

Здравствуйте, Людмила Руслановна! У меня был выкидыш (уже второй) самопроизвольный на 7-й неделе, развиваться беременность перестала уже на 5-й неделе. Удалось отправить абортивный материал на молекулярное кариотипирование.
Результаты исследования:
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr(1-3,5-14,16-22,X)x3,(4)x1[0.4],(15)x4
Обнаружен вариант триплоидии.
В зависимости от происхождения дополнительного набора хромосом, триплоидии могут быть отцовского и материнского происхождения. Триплоидии отцовского происхождения (диандрический частичный пузырный занос) связаны с повышенным риском гестационной трофобластической болезни.
Заключение: Обнаружен вариант триплоидии.
Скажите, пожалуйста, что это значит? Есть ли в дальнейшем шанс выносить и родить здорового малыша?

Здравствуйте Людмила Руслановна! Помогите расшифровать наши результаты анализов у мужа
Кариотип: 46,XY,15pss Кариотип с вариантом нормы в хромосоме 15: двойные спутники на коротком плече хромосомы 15. у меня
Кариотип: 46,XX,15pss,21pss Кариотип с вариантом нормы в хромосомах 15 и 21: двойные спутники на коротком плече хромосомы 15 и хромосомы 21. Скажите пожалуйста что это означает и можно ли надеяться на здоровую беременность? Кариотипирование проводили в связи с тем что ребенок умер прожив 10 дней. Кариотип ребенка 47,хх, +mar

Стандартное кариотипирование с использованием дефференциального окрашивания лимфоцитов периферической крови 45,Х(22) - 46,ХY(78). Молекулярно-цитогенетическое исследование FISH на мозаицизм с локус-специфическим ДНК - зондом СЕРХ и SRY. Результат:
nuc ish (DXZ*1,SRY*1(407)/(DXZ*1)(143). Это анализы новорожденного. Как их расшифровать.

Здравствуйте,Людмила Руслановна! Подскажите пожалуйста, сдали кровь ребенка на кариотип, результат 46,XY,t(11;18)(q21;q11.1), каковы прогнозы? правда ли что это грозит бесплодием и умственным отставанием?очень переживаем, записались сами сдать кровь, но результат будет еще не скоро, а без наших результатов наш генетик ничего не хочет говорить.

Здравствуйте, Людмила Руслановна! Подскажите, пожалуйста, необходимо ли делать ПГД эмбрионов при ЭКО, если мой кариотип 46хх, 13рss. Кариотип супруга 46ху. Есть ли какие-либо риски, связанные с кариотипом

Здравствуйте, если опираться только на формулу кариотипа, то показаний нет. Кариотипы соответствуют нормальным.

Здравствуйте! молекулярный кариотип arr(X)x1 абортивного материала, и если шансу на рождение здорового ребенка

добрый вечер! Помогите разобраться а результате моего анализа на кариотип 46хх, 21pstk+. Спасибо.

Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует варианту нормы.

Здравствуйте, Людмила Руслановна. Мне 33 года, почти год назад Была замершая беременность 6 недель, провели цитогенет. исслед. плода, заключение 47, ХХ, +13, трисомия хромосомы 13 (синдром Патау). Есть ребёнок 9 лет, здоровый, от первого брака. Сдали на Кариотип мужа, ждём результат, как считаете у нас есть шанс?

Здравствуйте, Анна, то, что произошло - случайный процесс, от которого никто не застрахован - хромосомы неправильно разошлись, что привело к патологии. В таких случаях кариотип родителям необязателен. Ну, хорошо, что проанализировали ) Шансы хорошие.

Добрый день. Прошу помощи. У нас с женой произошло несчастье, замершая беременность на 8 неделе. Отдали материал генетикам заключение 47xy +16. Какова вероятность повторения? что делать дальше, эко? Очень переживаю за жену. Мне 30 ей 24.

Здравствуйте,Антон, повторю предыдущий ответ, поскольку он верен и в Вашем случе. То, что произошло - случайный процесс, от которого никто не застрахован - хромосомы неправильно разошлись, что привело к патологии. В таких случаях кариотип родителям необязателен. ЭКО по показаниям, если все в порядке и нет репродуктивных проблем, не понадобится. Шансы на следующую беременность хорошие. Планируйте беременность совместно с акушером-гинекологомю.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа на кариотип. Сдавал ребёнок (мальчик) 1 год 4 месяца с целью обследования, один из двойни. Результат: 46, XY,inv(9)(phqh).Заранее спасибо!

Здравствуйте! На первом скрининге срок беременности 12 недель обнаружена шейная гигрома, гипоплазия НК. Толщина воротникового пространства-9,0 мм. Сделали повторное УЗИ маркеры хромосомной патологии подтвердились. Приняли решение прервать беременность на 12 нед.
После молекулярного кариотипирования абортивного материала в Геномеде (Москва) получили следующие результаты:
молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr (1-22,Х)х2
пол плода: женский
анеуплодии одной или нескольких хромосом не обнаружено
триплодия не обнаружено
полногеномная однородительская дисомия не обнаружено
микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb не обнаружено.

Заключение: Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено.

Первая беременность, мне 28 лет, супругу 31 год. Анализ на кариотип еще не делали, тк восстанавливаюсь после операции (1 месяц). Какова вероятность повторения подобного и как можно оценить результаты исследований. Спасибо Вам за помощь!!!!!

Здравствуйте! 2 недели назад сделали чистку по ЗБ 6-7 недель, сегодня пришёл кариотип эмбриона 48XY+3+15. Мне 36 лет, Беременность 2-я (первая закончилась абортом по глупости и молодости), потом не складывалась личная жизнь, и сейчас всё нормально, забеременела и вот так вышло.
Время у меня особо нет, возраст поджимает. Нужно ли сдать с мужем на кариотипы, есть смысл? И если они у нас окажутся нормальные, то стоит пытаться беременеть ещё? Или уже ЭКО? Заранее спасибо за ответ

Здравствуйте, кариотипироваться не надо, но готовиться к следующей беременности по схеме, которую пропишет акушер-гинеолог (витамины, фолиевая кислота и пр.), нужно вместе с супругом.
При развивающейся беременности в первом триместре посетите генетика ввиду повышенного риска по возрасту и анамнезу.

Здравствуйте! кариотипирование плода 46xy der 15

да. делали прокол. убрали плод

по результатам УЗИ

Людмила Руслановна, добрый вечер.
Мы с мужем сдавали кариотипы, у меня все в норме,а вот у супруга сбалансированная Транслокация 46XY, t(4;7);((q31,;p15.1), наступила самостоятельная беременность, 8.5недель.
Подскажите пжл какой анализ нам нужно и модно сдать чтоб убедиться что малыш здоров.( Ведь такое возможно).
Заранее огромное спасибо.

Людмила Руслановна, добрый вечер! Помогите пож. расшифровать кариотип. Вместе 7 лет-детей совместных нет. От первого брака у меня есть ребенок-здоровый.
Проходим с мужем ЭКО, 2-инсим. безрезультатно.
Мужа кариотип-46XY,14pss-нормальный мужской кариотип с вариантом нормы в хромосоме 14: двойные спутники на коротком плече хромосомы 14. У меня все в норме 46ХХ. При проведении эмбрионов у трех было обнаружено нарушение в 14 хромосоме. Что это значит? Заранее спасибо

результат кариотипа ребенка 47,xx,+ 21 помогите расшифровать. Сейчас ребенку полных 8 мес. сидит хорошо, ползает назад. говорит мама папа баба бум. танцует. все повторяет движения которые показывают

пожалуйста ответьте. все силы отдаем для развития ребенка.

Здравствуйте, Людмила Руслановна. Перед ЭКО сдали с мужем анализ на кариотип. У мужа - 46XY. А у меня - 46,ХХ,22pss - женский с вариантом нормы в хромосоме 22: двойные спутники на коротком плече хромосомы 22. Подскажите, со мной все в порядке? Смогу забеременеть? Заранее благодарна за ответ.

Здравствуйте, Людмила Руслановна! получили результаты кариотипирования у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХУ . Почему произошла такая беременность ?

Планируйте беременность по рекомендациям акушера-гинеколога. При наступлении прогрессирующей беременности пройдите очную консультацию генетика по результатам первого скрининга.

Здравствуйте,Людмила Руслановна! У мужа кариотип 46, ху-норма, у меня 47, хх+mar mat. Первая беременность закончилась прерыванием по мед.показаниям( шейная гигрома плода), вторая - замершая в 7 недель, затем родился мальчик- при биопсии хорина 46ху. Сейчас вновь беременность, 14 недель. Сделала биопсию хориона. QFH - окрашивание позволяет исключить анеуплоидии и крупные хромосомные перестройки. 47, хх, + mar mat. Сверхчисленный маркер неизвестного происхождения, унаследованный от матери. Какова вероятность родить здоровую девочку, как я ? Спасибо.

Здравствуйте, Елена, если маркер такой же, то и прогноз для девочки такой же, как и у Вас. Риск прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией будет у нее повышен по сравнению с общепопуляционным. Предполагаю, что маркер имеет природу Х-хромосомы. После рождения ребенка попробуйте найти лабораторию молекулярной диагностики, которая может уточнить происхождение маркера, и провести дополнительное исследование.

Здравствуйте, Людмила Руслановна! У приемного сына мужа кариотип 46, ху, ygh+, 2 балла. Что это значит? На сколько это может быть плохо? Каковы могут быть последствия? Анализ сдавался в 2008г при рождении. Мальчику 1 апреля этого года будет 9 лет и у него начинается развитие по женскому типу(грудь, бедра и т.д.) Заранее спасибо!

Здравствуйте, Людмила Руслановна! Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма, биохимический скрининг крови - риски низкие.
На втором скрининге поставили гипоплазию НК и нижней челюсти. Отправили к генетику, генетик на амниоцентез.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016) arr15q11.2 (22770421_23291159)*1
Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23291159, захватывающая регион 15q11.2
Размер 520738 п.н.
Гена, расположенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1,NIPA2,NIPA1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM) Синдром делеции 15q11.2 (OMIM 615656)
В других участках генома - не обнаружено.
Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импритинга - отсутствуют
Протяженные участки потери гетерозиготности - 0,19%.
Беременность прервали на сроке 22 недели, так как генетик сказал что серьезная хромосомная аномалия у плода, но шанса на повторение нет, что это была чистая случайность.
Что это был за синдром? Есть ли шанс на здоровую беременность?
Кариотип с мужем сдадим позже, так как я после операции.
Заранее спасибо!

Доброго дня! На сегодняшний день мне 37,мужу 63,в браке 7 лет,имеем здорового ребёнка от самостоятельной беременности. Ей предшествовала первая беременность С помощью ЭКО,анэмбриония,цитогенетика -46 xy.В январе этого года я забеременела,плод замер на 7-й неделе,исследование хориона:47 xx+3(женский генотип с трисомией по хромосоме 3).проконсультируйте пожалуйста что это значит,планируем ребёнка ...обследовались перед ЭКО у генетика:HLA-типирование по 4 аллелям ,выявлены полиморфизмы генов эндотелиальной дисфункции,отмечена гомозиготность мужа. Расшифруйте пожалуйста что все это значит и есть ли у нас шансы родить ещё малыша?! Кстати ,мне капали иммуноглобулин до эко

Здравствуйте, трисомия 3 - очень грубое нарушение кариотипа, которое не дало развиваться дальше эмбриону. Обычно это случайный вариант, от которого никто не застрахован. Конечно, в группе женщин старше 35 лет ошибки в количестве хромосом у плодов встречаются гораздо чаще. Шансы у вас, несомненно, есть. HLA-типирование ни при чем, имейте в виду, что при прогрессирующей беременности Вам показана консультация генетика и проведение инвазивной процедуры.

Добрый день! Подскажите пожалуйста, а то нигде не могу найти информацию. Случилась замершая беременность на 8 нед. Сдали плод после чистки на генетическое исследование. Результаты такие: кариотип - 47ХХ +14. Заключение: трисомия 14 хромосомы. Я так понимаю, что нормальное количество хромосом - 46, а 47 отклонение от нормы, ВЕРНО? а ХХ означает, что была бы девочка? и что означает трисомия 14 хромосомы? (на 13,15,21 - есть болезни), а 14 тогда ЧТО???
Очень жду ответа, до приема своего врача ждать еще долго, спасибо заранее за помощь!!!

здравствуйте, расшифруйте пожалуйста 46 хх, add16 q13

Здравствуйте. Мужской кариотип 46XYqh+(15).Вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Что это и имеет ли какое-то значение для ЭКО.

Добрый день! Помогите разобраться с результатом биопсии хориона, делала в 14-15 недель. У меня двойня, по первому плоду без патологий, но клеток попало очень мало всего 5. А по второму плоду получили такой ответ: кариотип 47,ХХ,+21?[1]/46,XX[10]. Рыдаю пол-дня, страшно, сказали ждать 20 недель и на кордоцентез, а я боюсь как потом делать прерывание на таком сроке, да ещё и с двойней.. просто ни морально ни физически не потяну растить 3-их детей один из которых будет с синдромом. По УЗИ и крови всё в порядке, без отклонений. Спасибо за ответ.

Добрый день! У моей дочери кариотип 46,хх,add(4)(16), у меня 46хх,у мужа 46xy. Расшифруйте пожалуйста кариотип дочери!!! Заранее спасибо!!!

А синдром можно поставить по этому кариотипа?

Добрый день, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипирования: 46XY,16qh+ (муж), 46XX, 9qh- (я). Ждем ребенка после ЭКО, ПГД не делали, первый скрининг показал норму,но переживаю.

Здравствуйте Людмила Руслановна. Мне 37 лет. В 36 была первая беременность. Замершая на 7 неделе. Сдали кареотип. У мужа все в пооядке, у меня: 46, xx, 1qh+ вариант полуморфизма. Помогите разобраться:
- замершая беременность могла наступить из-за моего 1qh?
- мое бесплодие может быть связано с результатом?
- каковы шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребеночка

Спасибо большое

Добрый день. Кареотип нашего ребенка 46, XX, del(15)(q22.1)
Как расшифровать это? Какие болезни/синдромы соответствуют этому кареотипу?
Спасибо!

Доброго времени суток! Мне 38 лет. Третья беременность. Первые две, все в норме, дети рождены в срок без патологий. Сейчас третья беременность срок 17 недель. На 14 неделе был сделан I пренатальный скрининг, в заключении отметили расширение ТВП 0,30 и сдан анализ биохимия, где выявлены риски ХГЧ,РАРР-А, Трисомия 21 1:101, затем проведено пренатальное инвазивное исследование. Материал: Ворсины хориона. Выдали заключение: Материала получено мало. Всего 6 метафаз с кариотипом 46, XY. Помогите, пожалуйста понять имеет ли место патология плода или какие либо другие сложности?
За ранее благодарна за ответ.

Добрый день

Мой кариотип 46xx, 13 pstk+, 16 qh+, муж 46xy, 14 pstk+.
HLA совпадений нет
У мужа
1.AR (число CAG поворотов) =26 В комментарии - верхней границей нормы принято считать 23 поворота.
2.AZF (наличие делеций) - НЕ ОБНАРУЖ.
3.CFTR - НЕ ОБНАР. В комментарии написано: ПРОТЕСТИРОВАНО НАЛИЧИЕ МУТАЦИЙ del21kb, del F508, dell507, 1677delTA, 2143delIT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944delTG, S1196X, 621+1g>t, E92K, в гене, ответственном за развитие муковисцидоза. в интроне 8 гена CFTR обнаружены аллели, соответствующие 7-ми повторам (генотип 7Т/7Т), что является вапиантом нормы.
Помогите, пожалуйста, расшифровать это все. Возможно ли ЭКО со своим биоматериалом и нужно ли ПГД?

Добрый день, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипирования: 46XY,17ps (муж), 46XX (жена). Собираем документы на ЭКО, возраст мужа 49, жена 42, в анамнезе в 2015г. в начале и конце года анэбриония, скажите могло ли быть причиной анэбрионии данные отклонения у мужа? И есть ли шанс у нас с мужем на благополучную беременность.

Добрый день,
мой кариотип 46 XX 21pstk+
мужа 46 XY
У мужа все нормально, а у меня? Пытаемся завести детей, сделали ЭКО - пока не получается. Спасибо!

Здравствуйте ! Людмира !
Расшифруйте пожалуста кариотип и какие шансы на здорового ребенка
муж 46,XY,inv9(p12q13); жен46,ХХ,22ps+
Результат ПГД , в соответствия с ISCN 2016 : Т1 arr(16)*1,(20)*3 ; T2 arr(12)*1,(13)*1 . перенос эмбриона все не рекомендован .

Здравствуйте, заключение лаборатории: mos 45,X [3] / 46,XX [49]. Кариотип аномальный, несбалансированный, мозаичный, 6% составляет клон с нуллисомией по X хромосоме, 94% составляет нормальный клон. Беременностей не было, абортов не было, ЗППП не было. Рост 174, вес 62. Перенесена химиотерапия по поводу РМЖ. Подскажите, пожалуйста, можно ли зачать и выносить здорового ребенка? Можно ли получить здоровые яйцеклетки для переноса суррогатной матери?

Добрый день, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипа: 46,X,Y(qh+) (муж), 46XX (жена). Собираем документы на ЭКО, возраст мужа 40,мне 37

Добрый день, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипа: 46,X,Y(qh+) (муж), 46,XX (жена). Собираем документы на ЭКО, возраст мужа 40,мне 37

Спасибо большое....

Добрый день, Людмила Руслановна.
Подскажите, пожалуйста, у меня была замершая беременность , 8-9 недель. Сделали кариотип хориона - 47 ХУ +13.
Мы с мужем сдали анализы, 46 хх и 46 ху, без каких-то дополнительных показателей, нормальный женский и мужской соответсвенно. Нужно ли в данном случае идти к генетику? Возможна ли замершая беременность из-за плохой спермограммы или это просто ошибка? Спасибо за ответ.

Здравствуйте, Екатерина, трисомия 13 часто следствие случайной ошибки природы. Следующую беременность нужно планировать совместно с акушером-гинекологом, который распишет Вам схему подготовки.

Людмила Руслановна, добрый день!

У меня случились две замершие беременности (в декабре 2016 года и сейчас в мае) на сроке 6-7 недель. После второй ЗБ было проведено молекулярно-генетическое исследование хориона. Выявлена триплоидия arr (1-22) ×3, XXY - пол мужской.
Рекомендовано кариотипирование.
В этой связи хотела бы у Вас уточнить: какой кариотип с аберрациями или без нам с мужем целесообразнее сдать для лучшего понимания дальнейших действий?
Возможно, у меня существуют проблемы с системой гемостаза. В детстве под вопросом была поставлена болезнь Виллебранда наследственная. На каком кариотипе лучше могут быть видны возможные неполадки в этой области (с аберрациями или без)?
Заранее спасибо за ответ.
Александра

Здравствуйте, Александра, кариотипирования вполне достаточно без аберраций.

Добрый день!
у супруга кариотип без особенностей.мой 45xx rob(14,21),и у сына такой же как у меня. Сын здоров.9 лет.пару лет назад была замершая,2 мес.назад родился ребенок с с.Дауна.
Подскажите,можем ли мы забеременнеть здоровым ребенком.Мне 33 мужу 34.

Если будет такой же картотип как у меня со старшим ребенком?малыш родится здоровым?или будут отклонения?

Здравствуйте . У меня родилась двойня девочка и мальчик. Девочке всю беременность ставили синдром Дауна родился обычный ребёнок. У нас сразу в больнице взяли генетический анализ пришёл результат 46, XX,add(8)(p22). У меня и у мужа нет нет каких изменений в генетике, сдавали анализ. Старшие мальчики и младший из двойни обсалютны здоровы. Скажите чего нам ожидать с девочкой сейчас мы лечим неврологию у нас множеств о кист в голове нам на данный момен 2 месяца

Добрый день. Сдали ребенку кариотип. Сегодня получили результат 46 xy del(9) (p22). Подскажите что это значит и какие могут быть последствия

Здравствуйте, Людмила Руслановна. У меня была замершая беременность на 7 нед. Результат генетики: трисомия 22 хромосомы. Что это означает? Спасибо. У нас с мужем следующие кариотипы 46 хх 1qh+, 46xy. Также у нас с мужем совпадение по hla. Могло ли это повлиять на мою беременность? Спасибо

Здравствуйте, Людмила Руслановна!
Была замершая беременность на сроке 9,5 недель.
Сегодня получила анализи цитогенитического анализа.
Результаты: 46,ХХ,?t(5;8;18)[7]
Установлен женский кариотип с несбалансированной транлокацией...
Записала себя и мужа на кариотипирование, но анализы будут делаться целый месяц, а хочется хоть что-то понять уже сейчас.

Здравствуйте, Людмила Руслановна!
У ребенка онкология крови и не разговаривает 4г взяли костный мозг и сделали анализ. 47хх +17(20) Трисомия 17. Что это значит?

Добрый вечер ЛюдмилаРуслановна.Мне 30лет,мужу 34.В браке 4 года.в анамнеза 4 беременности:две первые выкидыши,последующие ЗБ(6-8нед) Антимюллеров гормон 1,25.fish анализ последней ЗБ 13,15,1618,21,22,Х в норме.цитогенетическое исследование мужа 46ху,мое 46хх.нарушение в генах гемостаза серпин1 4G/4G,MTRR:lle22Met(A66G)гормональный статус в норме,АФЛ в норме.можно ли планировать беременность естественно?могут ли все 4 б. Ошибкой природы при нормальном кариотипе?является ли ЭКО решением нашей проблемы и нудно ли делать ПДГ?какие анализы нужно сдать дополнительно,для выявления причины невынашивания.нужно ли сдавать HLA типирование? 8)

Спасибо,а нарушение в генах гемостаза Серпин1 4G/4G,и фолатного цикла могут быть причиной невынашивания на ранних сроках?эти проблемы были выявлены после последней ЗБ..

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в нашей ситуации: имея отклонения в 1 и 2 биохимическом скрининге ( прыышение хгч), гиперэхогенный фокус сердца при 2 уз скрининге, врачем генетиком дано заключение: риск не высокий, но нельзя полностью исключить ХА у плода. В 20 недель проведен кордоцентез в ведущей клинике нашей области, занимающейся в тч эко, имеющей цито-генетическую лабораторию. Получен результат 46, ху [5]. На моё уточнение, что на 2 узи скрининге врач-эксперт сказал, что пол плода женский. Врачи цито-генетики любезно предложили пересмотреть стекла и через 2 дня дали мне новое заключение 46,xx [10]. Что это было? Можно ли доверять второму заключению? И что мне делать дальше, обследовать ли ребенка?

Добрый день, подскажите, пожалуйста, можно ли подсаживать эмбриона с таким результатов пгс 5q 13.2 - 5q 35.3 17 q 21.32 - 17 q 25.3

Добрый вечер,
Мне 32, мужу 33. Мы планируем вторую попытку ЭКО. Сдали анализ на кариотип. Сегодня получили результат анализа. Муж 46XY, а у меня 46XX,и комментарии что из 23 клеток в двух клетках 47XX, +mar. Что это может значить? очень переживаю по этому поводу. Есть ли шанс забеременеть методом ЭКО. У меня трубный фактор и только ЭКО может нам помочь осуществить мечту. Спасибо вам заранее за ответ.

Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотип и его возможные последствия. У мужа норма, у меня 46 хх inv(10) (p.11.2 g 21.2). Ранее была естественная беременность (выкидыш на 17 неделе), затем три неудачные попытки эко. Заранее спасибо за ответ.

День добрый. Второй ребенок с СД. Перед планирование третьего ребенка сдали с мужем анализы, у меня все хорошо, а у мужа пришел ответ:
«Кариотип: 46, XX
Заключение: Анализ 15 метафаз культуры лимфоцитов периферической крови показал нормальный мужской кариотип»

Почему 46XX , а не XY? ошибка лаборанта, выбивающего бланк или отклонения в анализах? Но в заключении пишут «нормальный» без приписок... Помогите разобраться...пересдавать анализ за 50долларов и снова ждать месяц не хочется... но и повтора СД тоже....Спасибо!

Добрый день.
Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипа.
Плод замер на 8 неделе.
Кариотип абортуса 47 XX +9
Несбалансированный кариотип с трисомией по хромосоме 9
Что это значит?
Заранее спасибо за ответ

Здравствуйте, трисомия 9 - грубая патология генома, которая зачастую останавливает развитие пода на ранних сроках. Как правило, это случайное событие, от которого никто не застрахован.
Перед планированием беременности Вам с супругом лучше пройти прегравидарную подготовку - об этом расскажет Ваш акушер-гинеколог (витамины и пр.)

Здравствуйте！
Помогите расшифровать анализы..кариотип муж 46,xy жен 46,xx,t(3;15)(q?25;q?26) первая беременность прервалась на 20неделе, вторая на 9...Есть ли шансы родить здорового ребенка естественным путем. передается ли от родителей, нас в семье 2 здоровых детей.

Добрый день, расшифруйте пожалуйста кариотип.
Муж: 46,XY-нормальный кариотип
жена: 45, Х[2]/46,XX[20]
Заключение: Выявлено две клеточные линии: одна с моносомией по Х-хромосоме, вторая с нормальным женским кариотипом.

Смогу ли я родить здорового ребенка, мне 37лет, мужу 36.

Здравствуйте, статистически для исключения/подтверждения мозаицизма нужно проанализировать большее количество клеток, или же провести молекулярно-цитогенетическое исследование FISH (интерфазную) с зондом на Х-хромосому. Вполне возможно, что 2 аномальные клетки или техническая погрешность метода, или скрытый малый тканевой мозаицизм.

Добрый день, подскажите пожалуйста сдали на кариотип, подготовка к ЭКО
у меня 46,xx (окраска G-методом)
у мужа 46,xy.t(2;11) (g23g23)
чем нам это грозит?

Добрый день, ребенка планируем уже 5 лет, не предохраняемся, ходим по врачам - результат 0, ЭКО 1 попытка - результата нет, эмбрионы оплодотворились, а вот делиться начали с опозданием (поделились не за первые сутки а до 36 часов), на 5-е сутки подсадили 3 эмбриона компактизации, имплантации не было. Сдали кариотипы, я - 46,хх,22ps, муж 46xv. Есть ли шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребенка? уже сбились с ног, очень хотим деток! Возраст - 35 лет

Добрый день. Вторая замершая беременность на сроке 7 недель на кариотипировании: 46xx der C (патология хромосомы группы с)
Кариотип супругов 46xx и 46xy. Анализ первой замершей беременности сделать не удалось. (В семье Есть здоровый ребёнок 6-ти лет). Можно ли говорить о случайной патологии хромосомы во второй замершей беременности? Что означает патология группы С?

Добрый день Людмила Руслановна, у нас с супругой 3 замершие беременности на раннем сроке (сердцебиение не прослушивались)) по рекомендации генеколога сдали кровь на кариотип:
У супруги - 46xx. У меня 46xy, dup(9)(q11q21)
Заключение: дупликации длинного плеча 9-ой хромосомы в сегменте q11q21.
Пожалуйста расшифруйте нашу проблему и что нам делать, спасибо.

Добрый день Людмила Руслановна! У меня 46xx ， у мужа 46 xy inv (9) 22ps+. Подскажите пожалуйста какова вероятность родить здорового ребенка.

Извините! У меня 46 xx норма. Спасибо!!!

Не знаю откуда появляются эти цифры.... 46 xy inv(9) (22ps+)

Доброе утро, Людмила Руслановна!
Только что получила результаты анализов кариотипирования супружеской пары.
У мужа 46ХУ.
У меня же написана какая-то длинная формула: 45Х[3]/46XX[47]. Не могли бы расшифровать? Можно ли с таким кариотипом забеременеть и родить здорового ребенка естественным путем или же надо беременеть исключительно по ЭКО? Насколько серьезны эти отклонения от нормы?
Спасибо!

Здравствуйте, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип плода. Выкидыш на 7й неделе, первая беременность замерла в 8 недель. Кариотип плода 47, хх, +11. Что это значит? Нужно ли супругам делать анализы на кариотип? Какие шансы повторения хромосомной аномалии плода? Заранее спасибо за ответ!

Здравствуйте, Людмила Руслановна! Помогите пожалуйста расшифровать кариотип жены 46,ХХ,t(6;14)(q13; p11,2),inv(9)(phqh), у меня 46XY. Супруга на 8 неделе беремеменности. Что это значит и чем опасно? Спасибо!

Здравствуйте, в кариотипе супруги две хромосомы обменялись участками, а также хромосома 9 имеет особенность - часть ее повернулась на 180 градусов. Вам надо подойти на очный прием, чтобы обговорить тактику дальнейшего обследования: носительство структурной перестройки имеет риск рождения ребенка с хромосомной патологией, поэтому показано проведение дородового кариотипирования плода. Самый ранний срок проведения биопсии ворсин хориона -10 нед 6 дней.

Помогите расшифровать результат анализа.Кариотип:46,XY,1gh+.Заключение:увеличение размера гетерохромативного участка хромосомы 1..Вариант полиформизма.Что это означает.

Добрый день ,Людмила Руслановна!

Планируем ЭКО, Беременностей не было вообще

Мне 36 лет, мой кариотип : 46, XX, 22 pstk номальный кариотип с увеличением спутничных нитей на коротких плечах 22, хромосомы. Полиморфизм

Муж 28лет - кариотип :46, XY, 1qh+ нормальный кариотип с увеличением гетерохроматина в длинном плече 1 хромосомы.Полиморфизм

Расшифруйте пожалуйста , и что возможно следует ожидать? У репродуктолога еще не была, важно мнение Генетика в первую очередь

Спасибо

Спасибо Вам

Здравствуйте!
Прошу помочь разобраться в результатах кариотипирования мальчика 6 лет.
В заключении указано: 46.X.del (Y) (q11:23). Комментарий - «Кариотип мужской. Выявлена терминальная деленция хромосомы Y. Рекомендуется кариотипирование отца, молекулярно-генетический анализ, консультация врача-генетика.»
Обращались к врачу-психиатру по поводу отклонений в развитии ребенка: элементы аутистического поведения, отставание умственного развития, истерики, беспричинная агрессия, отсутствие логического мышления, навязчивые движения (тряска рук, закрывает уши), громкие крики, плохо выполняет мелкие движения руками, плохая память, постепенная утрата ранее приобретенных навыков и т.п. Психиатр направил на кариотипирование.
Могут ли быть такие отклонения в развитии ребенка связаны с выявленными результатами кариотипирования?
Не вполне понятно, кому рекомендуется молекулярно-генетический анализ - ребенку или отцу. Для чего нужно кариотипирование отца - только с целью его дальнейшего обследования и предупреждения повторения подобных аномалий у последующих детей, а также - выявления причин возникших у ребенка патологий, либо это может помочь самому ребенку?
На момент рождения ребенка отцу было 38 лет, матери 37 лет. Это вторая беременность, протекала нормально, делали кесарево сечение. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем на раннем сроке. Кариотипирование плода не проводилось.
Прошу дать рекомендации и прогноз дальнейшего развития и лечения ребенка.
С уважением: Станислав.

Здравствуйте, кариотипирование отца рекомендовали, поскольку Y-хромосома унаследована от него. Учитывая анамнез, можно его не проводить. К тому же, такой кариотип не связан с клинической картиной. Прогноз дальнейшего развития и лечения ребенка могут дать психоневрологи. Ребенка хорошо бы проконсультировать у генетика на очной консультации.

Добрый день Людмила Руслановна! На 12 недель беременности обнаружили на узи голопроэнцефалию у плода алобарная форма. После прерывания берем по мед. показаниям анализ: кариотип плода :47,xx,+13. У нас ранее были еще три беременности: 8-9 замершая, 5-6 самопроизвольный аборт, 7-8 без эмбриона. На данный момент мне 42, супруге 38 лет. Наши кариотипы 46,ХХ(20) и 46,ХУ(20).так же проводили генотипирование по генам HLA ll- совпадений в паре не выявлено. Я так понял произошел сбой. Скажите есть смысл пересдачи кариотипов? Каковы наши шансы на здоровую беременность и роды? Что могло спровоцировать такой результат? Спасибо!

Здравствуйте, Людмила Руслановна.
В связи с безуспешными попытками ЭКО (оплодотворение было, но эмбрионы не прижились) мужа (39 лет) направили на кариотипирование (плохая морфология сперматозоидов). К генетику записались, но прием только в октябре. Чтобы не терять драгоценное время прошу помочь разобраться в результатах. Биоматериал: капиллярная кровь. Кариотип: 46.X.del (Yg). Вопрос №1 . Может ли это нарушение влиять на отсутствие беременности? Мы вообще сможем иметь детей? Вопрос № 2 Что надо дальше делать? (какие анализы сдавать?)

Здравствуйте Людмила Руслановна! Помогите расшифровать результат анализа. Кариотип: 46,XY,1qh-, 1% хромосомной нестабильности. Спасибо.

Добрый день . Помогите с расшифровкой результата анализов.
результат исследования 46,XY qh + GTG
Спасибо

Здравствуйте, результат хороший, на Y хромосоме есть избыточное количество несмыслового материала, что ничем плохим не грозит.

День добрый, Людмила Руслановна! Два года назад вторая беременность - СД. Кариотипировние меня и мцжа показало нормы. Сейчас мне 41,мужу 42. Сдала фолатный цикл:
-
MTHFR: 1298
(метилентетрагидрофолатредуктаза) A/С - Алель «Риска»
Остальное норма.
Планирую Б. Чем грозит такой результат анализа??? Может, назначение подскажите по витаминам и фолиевой ( как долго принимать и нужно ли пересдать потом анализ?)
Обязательно ли мужу сдавать этот же анализ?
Спасибо!!!

Здравствуйте, Ирина, мужу сдавать необязательно. Схему приема фолиевой кислоты в процессе подготовки к беременности Вам пропишет Ваш акушер-гинеколог. Имейте в виду, возрастной риск у Вас повышен, поэтому при беременности Вам показано проведение кариотипирования плода. Внимательно отнеситесь к проведению скрининга и посетите генетика очно, желательно в первом триместре.

Здравствуйте, Людмила Руслановна!
Была замершая беременность на сроке 9,5 недель.
Сегодня получила анализи цитогенитического анализа.
Результаты: 46,ХХ,?t(5;8;18)[7]
Установлен женский кариотип с несбалансированной транлокацией...

У мужа 46XY, у меня 46t(1;18)(q25;q23).
У моих двоюродных брата и сёстры, по папиной линии, были проблемы с замершими беременностями и ранее они тоже делали кариотипирование. У двоюродного брата 46XY t(1:18)(q21:q12), у двоюродной сестры 47XX del(1)(q12->pter);del(1)(q12->qter)

Была у генетика, ничего не объяснила только радостно обсуждала, что у меня сбой как двоюродного брата и нужно сделать кариотипирование моему папе и брату

Добрый вечер!
пгд seq(1-7)х2, del(8)(p23.3p23.1), (9-22)х 2,(X,Y)х1
единственный эмбрион пятидневка в крио. Есть шанс на рождение здорового ребенка?
С уважением, родители.

Здравствуйте , Людмила Руслановна ! Хотела бы получить вашу консультацию . Мне 35 лет беременность первая , первый скрининг показал всё хорошо ,риск по крови индивидуальный 21:4980 , 13:20000 , 18:20000 . На втором скрининге показало что подключичная артерия легла не правильно и атепично заходит за трахею , я сделала амниоцентез по результатам анализа синдромы не выявлены, за то выявлена 15 g11.2( chr 15:23,927,244-24,173,011) такую хромосому . Нам посоветовали сделать криотип с супругом мы его сделали , у мужа всё нормально 46 xy у меня нашли такую же хромосому и врач сказал ваш сын уноследовал от вас , что он евляеться просто носителем и что все последующие дети тоже будут здоровы . Я не так давно живу в этой стране и языка на 100% не знаю и некоторые слова не могу понять особенно медецинские , пожалуйста скажите что это за такая хромосома и чем она грозит

Анализ генетического материала показал наличие одного удвоение размера базы -246-base-base области хромосомы 15g11.2 (chris: 23,927,244-24,173,011), содержащий записанный ген в базе данных NON (.60211) В базе данных баз данных хромосомного дисбаланса и фенотипа у людей используя ресурсы Ensembl (http: /projects.tcag.ca/variation) нет сообщений о пациентах или физиологических индивидуумах с аналогичным нахождением в хромосоме региона 15q112, хотя нет соответствующих библиографических ссылок. Однако стоит отметить, что согласно базе данных oww и международной литературе, указанная выше хромосомная область, pou включает ген MDM, является частью более широкой области, дефицит которой связанные с появлением клинических особенностей синдрома Прадера-Вилли M76270).

Расшифруйте пожалуйста, потому что нечего не понятно . За ранее благодарю

Здравствуйте, Юлия, на длинный результат я дам Вам короткий ответ: успокойтесь, Вы передали ребёнку свою хромосому, участок которой гомогенно окрашен, но клинически значимой нагрузки не несет. Поэтому не волнуйтесь, все хорошо

Спасибо большое за ответ . Вы меня успокоили

Здравствуйте Людмила Руслановна.
Кариотип 46 хх; t(5;10) р(14;15).Заключение: сбалансированная транслокация между короткими плечами 5 и 10 хромосом.Высокий риск хромосомной патологии плода.
Тоесть я являюсь носителем дефектной хромосомы?
А какой Х или Y, как выяснить или это прописывается где то?
Беременности не было, как генетик объяснила все по той же причине, что являюсь носителем,не закрепляется ребёночек.
Смогу ли я вообще иметь деточку?
Я так понимаю сейчас главная задача беременность, а потом 7-9 неделя обследования плода.
Заранее благодарю за ответ.

у меня анализ 46,ХХ, у мужа 46, ХY,t(2;4;6;12;18)(р11.2;р13;q15;q12.2). Беременость не наступает 7лет. Что это обозначает?

Здравствуйте! Помогите разобраться с кариотипом.
mos 45,Х[2]/47,ХХХ[2]/46,ХХ[46]
41 год, ни одной беременности за всю жизнь. Что делать? Заранее спасибо.

Здравствуйте. У первого ребенка был бифенотипический лейкоз. t(10:11) (p14:q21). Каковы шансы родить здорового второго ребенка? Спасибо.

Здравствуйте, Людмила! Расшифруйте, пожалуйста, 47,XX,+mar[3]/46,xx[47]. Это кариотип моей внучки, очень переживаем! Ей 6 месяцев почти, на вид совершенно нормальный ребенок. Спасибо.