Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №566166 :: (26.03.2012 15:22) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
dasha
Жен., 25 лет.
Novosibirsk
Здравствуйте!
сдавала анализы на кариотип, просто случайно. всей группой были в исследовании в рамках учебы в университете...у меня заклчение:
13;46XX;inv(9), (p11q12) и словами: кариотип аномальный, сбалансированный, в кариотипе присутствует перицентрическая иверсия центромерного гетерохроматина хромосомы 9

Что это значит? Беременностей не было, всегда предохранялись. А сейчас планируем. Стоит ли пересдавать анализ?
Буду очень очень благодарна за ответ
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я не могу по письму оценить качество лаборатории. Результат анализа лучше показать акушеру гинекологу при планировании беременности..
Время создания: 27 Марта 2012 11:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Даша! Указанные точки разрыва (p11;q12) соответствуют расположению и повороту на 180 градусов (инверсии) малозначительного гетерохроматинового района хромосомы 9. Поэтому, конечно, кариотип не ИДЕАЛЬНЫЙ, но соответствует норме.
Время создания: 30 Марта 2012 09:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
dasha 27.03.2012 18:27
а кариотип то мой что этот значит?
   
Есть точковые изменения структуры хромосом.