расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №619492 :: (19.09.2012 20:26) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 25 лет. Украина Киев |
У меня первая беременность, 20-я неделя. Мне 25 лет, в 2009-2010 болела туберкулезом. Мужу 29 лет, ничем особо не болел. по результатам скриннинга 2 триместра мне было показано проведение биопсии плаценты (риск трисомии 21 хромосомы - 1:85). После биопсии, результат которой был уже на следующий день, установлен кариотип будущего ребенка: 47, ху, +В и указано, что диагностирован мужской кариотип с дополнительной хромосомой группы В. Рекомендован кордоцентез для исключения плацентарного мозаицизма. расскажите пожалуйста, что это такое, есть ли вероятность, что родится здоровый ребенок, необходимо ли делать кордоцентез, что такое плацентарный мозаицизм? Заранее спасибо за ответ. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга! Как Вы знаете, эмбрион развивается из одной клетки, получившейся после слияния яйцеклетки и сперматозоида; далее клетки начинают быстро делиться, после 3го дня клетки "получают" спецификацию - одни группы их идут на развитие эмбриона, другие - на формирование будущей плаценты. При делении происходит каждый раз распределение хромосом по дочерним клеткам. В результате этого процесса могут происходить и сбои - в дочернюю клетку (которая потом даст свое поколение) попадает дополнительная хромосома (например, из группы В, как в Вашем случае). При делении клетки с таким хромосомным набором у поколения клеток, которые она даст, тоже будет дополнительная хромосома. При исследовании клеток плаценты (внеплодной оболочки) может быть обнаружен патологичный кариотип. Возможно, что клетки самого плода будут иметь кариотип нормальный. Это явление и называется плацентарным мозаицизмом. Он встречается в 5% случаев. В большинстве же случаев кариотип плаценты соответствует кариотипу плода. Для установления кариотипа плода в случаях подозрения на плацентарный мозаицизм рекомендуется проведение амниоцентеза или кордоцентеза, чтобы исследовать клетки плодного происхождения (амниоциты - клетки эпителия плода, плавающие в околоплодных водах, или лимфоциты - клетки пуповинной крови, получаемые из свободной петли пуповины).
Время создания: 20 Сентября 2012 08:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Имеет смысл подумать об исследовании крови пуповины на кариотип.
Время создания: 20 Сентября 2012 16:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени Время создания: 28 Июля 2021 20:26 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала