Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №873512 :: (17.09.2015 10:23) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 25 лет.
Казань
Добрый день! У меня были 2 замерзшие беременности. Сдавала очень много анализов (вирусы, гормоны и прочее). Всё в порядке. Последнее, что назначал врач - анализ на кариотип. Сдала, а что теперь с ним делать, не знаю.. Не могли бы вы помочь мне разобраться в нем? И что нужно делать дальше?
Кариотип - 45,ХХ,der(13;14)(q10;q10) [11]
Заранее благодарю Вас.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Сентября 2015 14:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина. У носителей такого варианта кариотипа значительно повышен риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. Поэтому при каждой прогрессирующей беременности Вам показано проведение кариотипирования плода (инвазивная процедура). Существенно увеличить шансы на здоровую беременность может ЭКО с обязательным проведением преимплантационной диагностики эмбрионов, т.к. в матку будут перенесены эмбрионы только с нормальным кариотипом.
Время создания: 18 Сентября 2015 13:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала