Алла
Жен., 35 лет. Россия Красноярск |
Здравствуйте, доченьке 11 месяцев. Вес 10400 и рост 74 см. ОГ 41 см. Родилась с весом 2560 и 49 см. Родовая травма, двусторонняя варусная стопа. Сдали кровь на кариотип, т.к. по рекомендации невролога была назначена консультация генетика, но доктор в отпуске до сентября. Помогите расшифровать результат 46,XX,add(9)(p24)[12] заключение: женский кариотип, дополнительный материал неизвестного происхождения присоединился к сегменту 24 короткого плеча хромосомы 9. Что это и чем это грозит?? Дополнительно назначено кариотипирование родителей. Анализы сдали, но готовы они будут не раньше, чем через 2 недели. На последнем приёме у невролога был поставлен диагноз: Микроцефалия, синдром двигательных нарушений. Девочка активная, самостоятельно сидит, ползает стоит, увлеченно играет с игрушками, пробует ходить, лепечет мама, папа, баба... Чисто внешних признаков микроцефалия я не наблюдаю. Может ли быть диагноз поставлен не правильно??? По данным нсг норма, без особенностей. Лечимся сразу после рождения, пирацетам, кортексин, актовегин, массаж, парафин, СМТ на ноги, этапно гипсовались до 6,5 мес. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь на следственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 18 Августа 2016 08:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алла, до результатов кариотипирования родителей дать информацию точнее, чем Вы уже получили, нельзя. Надо определить природу дополнительного материала.
Время создания: 18 Августа 2016 08:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|