Kurt
Муж., 32 лет. Россия Республика Крым. Белогорский р-о |
Здравствуйте! Пожалуйста расшифруйте, мой кариотип 45,xy,t(13;14)(q10;q10),inv(9)(phqh) Какие шансы иметь детей? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, формула кариотипа написана некорректно, но суть перестройки состоит в том, что хромосомы 13 и 14 слились в единую структуру. Это называется робертсоновская транслокация. Шансы на беременность зависят от показаний спермограммы, структурная перестройка может существенно ухудшить показатели. Если оценивать шансы только по кариотипу, шансы неплохие. Единственное строгое показание: при прогрессирующей беременности рекомендуется кариотипирование плода, поскольку риск рождения ребенка и/или невынашивания беременности выше общепопуляционного.
Корректно запись кариотипа выглядит так: 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) Инверсия гетерохроматинового района хромосомы 9 является вариантом нормы, поэтому в формуле кариотипа ее по последним указаниям Международной номенклатуры (ISCN 2016) не указывают. Время создания: 12 Декабря 2018 16:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|