Расшифровка кориотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1033929 :: (07.12.2018 20:13) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Kurt
Муж., 32 лет.
Россия Республика Крым. Белогорский р-о
Здравствуйте! Пожалуйста расшифруйте, мой кариотип 45,xy,t(13;14)(q10;q10),inv(9)(phqh)
Какие шансы иметь детей?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, формула кариотипа написана некорректно, но суть перестройки состоит в том, что хромосомы 13 и 14 слились в единую структуру. Это называется робертсоновская транслокация. Шансы на беременность зависят от показаний спермограммы, структурная перестройка может существенно ухудшить показатели.  Если оценивать шансы только по кариотипу, шансы неплохие. Единственное строгое показание: при прогрессирующей беременности рекомендуется кариотипирование плода, поскольку риск рождения ребенка и/или невынашивания беременности выше общепопуляционного.
Корректно запись кариотипа выглядит так:
45,XY,rob(13;14)(q10;q10)  Инверсия гетерохроматинового района хромосомы 9 является вариантом нормы, поэтому в формуле кариотипа ее по последним указаниям Международной номенклатуры (ISCN 2016) не указывают.
Время создания: 12 Декабря 2018 16:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала