Расшифровка результата анализа кориотипирования

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1112493 :: (26.05.2023 17:44) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 26 лет.
Ростов-на-дону
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, что означает результат анализа ребёнка,
6 лет. Диагноз с 2-х лет ДЦП 🙏🙏🙏Есть ли аномалии.

46,XY, 14ps+ [11] Полиморфизм, увеличенные спутники хромосомы 14
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Полиморфизм = изменение , патогенность которого не доказана в настоящее время. Не доказано, что это вызывает болезнь. Вы можете получить консультацию врача генетика невролога в ФГБНУ МГНЦ РАН по Скайпу или очно.
Время создания: 27 Мая 2023 15:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала