Расшифровка скрининга 1 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №783104 :: (04.05.2014 16:20) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Виктория
Жен., 26 лет.
Актобе
Здраствуйте!Я сдала пренатальный скрининг первого триместра.
по узи срок 13 недель,и 1 день. (18.02.2014) КТР 7, ТВП 1,7, носовая косточка соотвествует сроку. Кровь сдала в 13 недель и 4 дня (21.02.2014)Национальность -русская, возраст 25 лет на момент сдачи(дата рождения 9.04.1988),вес 48 кг. Результаты ХГЧ- 48.30 нг/мл, плазменный белок 5,57 Мме/мл. Результаты -Возрастной риск 1:949, трисомия 21- 1:2006, трисомия18 -1:10000. Врач сказала,что должны еще были просчитать МоМ. Сдавала в частной лаборатории, но Мом на бланке мой они не указали. Не могли бы помочь подсчитать или высказать свое мнение по результатам. Я очень переживаю, хотя по результатам узи гинеколог вообще сказала, что сдавать анализ крови я могу пожеланию. я не пью, не курю, наследственных болезней нет. Беременность первая, плод один.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Виктория! Рассчитать в МоМ должны в той лаборатории, где проводился анализ, т.к. в разных лабораториях свои "нормы" в абсолютных единицах... Приведенный расчитанный риск (возрастной и пр.) укладывается в общепопуляционный (т.е. такой же, как у всех).
Время создания: 05 Мая 2014 10:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. МОМ должна определять Ваша лаборатория.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 05 Мая 2014 14:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала