Расшифруйте анализ PRiSCA 2 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №683465 :: (02.04.2013 20:40) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 29 лет.
Украина Киев
Здраствуйте! Расшифруйте пожалуйста анализ, показатель: ХГЧ-33938,АФП-53.7,Эстроил свободный-.2.73 анализ сдавался на 19 неделе, измеренные значения проб AFP 53,7IU/ml МОМ 0.84; HCG 33938mlU/ml 2.05 MOM ; uE3 2,73 nmol/l 0,51 MOM ,скрининг трисомии 18<1:10000, что является нормальным значением риска. Риски в срок биохимический риск для Тр.21 1:157,возрастной риск 1:942, риск дефекта нервной трубки <1:10000,вычисленный скрининг трисомии 21, выше порога отсечки,что показывает повышенный риск. Помогите! Напишите ответ, страшно это или нет? Стоит обратить на это внимание?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Однозначно ответить по письму нет возможности.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 03 Апреля 2013 12:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала