Расшифруйте, пожалуйста, анализ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1085676 :: (02.03.2021 19:29) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
Наталья
Жен., 38 лет.
Копейск
Здравствуйте! Мне 38 лет, диагноз «Привычное невынашивание». В анамнезе одни успешные самостоятельные беременность и роды (сын здоров), после этого 5 выкидышей на малом сроке в течение 10 лет (2 СП выкидыша, 3 регресса). Максимальный срок из них 10-11недель (но по узи врачи сказали, что плод смог развиться максимум до 6,5-7 недель) - это полгода назад. Помимо густой крови (если беременеть, то только с уколами теперь), который обнаружил гемостазиолог, отправили впервые к генетику.

Сдали кариотип с мужем. У мужа все отлично, а у меня так: « 46, XX, 21pstk+ Нормальный женский кариотип. Количественные изменения не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального молиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.»

Расшифруйте, пожалуйста, анализ - что означает и чем грозит? Можно ли выносить с таким диагнозом? Что делать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это изменение кариотипа  от которого на сегодняшний день не обнаружены  проблемы со здоровьем. Это полиморфизм.
Время создания: 03 Марта 2021 10:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это вариант нормы.
Время создания: 04 Марта 2021 16:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Наталья 03.03.2021 00:45
*полиморфизма
   
Наталья 03.03.2021 11:10
Ольга Вадимовна, спасибо большое за ответ!!!
   
Наталья 04.03.2021 22:05
Людмила Руслановна, спасибо!!