Любовь
Жен., 31 лет. Россия Урюпинск |
Здравствуйте! Уточните пожалуйста!!! Мне 30 лет. Срок беременности 13-14 недель. КТР-71мм, размер головы-23мм, окружность головы-87мм,окружность живота-70мм, бедренная кость-11мм, ТВП-2,4мм, кость носа-2,3мм, кровоток в венозном протоке-норма, ЧСС-150уд/мин. Кровь ИНВИТРО, результат скринингового теста Синдрома Дауна: ХГЧ-50,6нг/мл - 1,75 скорр.МоМ, РАРР-А-1,12мЕд/мл - 0,64 скорр.МоМ. Риски на дату забора пробы: Биохим.риск+NT - 1:473 ниже пороговой отсечки; двойной тест - 1:369 ниже пороговой отсечки; Возрастной риск - 1:603; Трисомия 13/18 +NT - 1<10000 ниже пороговой отсечки. Что всё это значит? Высок ли порог рождения ребенка с синдромом Дауна? Очень прошу помощи, и заранее благодарна!!! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 17 Марта 2014 10:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|