Расшифруйте пожалуйста кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1043436 :: (03.04.2019 11:57) :: Ответов: 2; Комментариев: 6

Марина
Жен., 31 лет.
Самара

Добрый день сдали с мужем кариотип, т к было неудачное эко ,у меня все в норме 46 хх ,а у мужа 46 xy inv 7 (p15q21) ,расшифруйте пожалуйста ,можно ли вообще забеременеть и родить здорового малыша ?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, имеется структурная перестройка: участок хромосомы 7 перевернулся на 180 градусов. Это существенно повышает риск рождения ребенка с патологией и/или прерывания беременности. Шансы на беременность плодом с нормальным кариотипом или таким же сбалансированным (с такой же инвертированной хромосомой 7) тоже имеются, 50/50. При наступлении беременности рекомендуется проведение дородового кариотипирования плода.

Время создания: 04 Апреля 2019 07:30 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Почему произошла инверсия участка хромосомы у конкретного человека установить нельзя. На Земле нет генетически здоровых людей. Человек может быть внешне здоров, но являться носителем хромосомной аберрации или генной мутации.

Время создания: 04 Апреля 2019 10:45 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

Марина 04.04.2019 09:31

Добрый день Людмила Руслановна ,а почему она так могла перевернуться ?родители у мужа обо здоровые

Самойлова Людмила Руслановна 04.04.2019 20:20

Это может быть и унаследованая перестройка (или кариотип родителей мужа известен?), или вновь возникшая мутация в половых клетках родителей (или в яйцеклетке, или в сперматозоиде). Причины происхождения перестройки никто не скажет Вам, к сожалению... Хромосома ломается в 2х местах, потом этот участок переворачивается, и целостность хромосомы восстанавливается. В целом, на носителе перестройки никак не отражается, проблемы могут возникнуть в репродуктивной сфере. Но некоторые даже и не замечают проблемы, потому что или у детей такая же инвертированная хромосома, или кариотип нормальный. Т.о. риск около 50%, но и шансов на благополучие - тоже 50%.

Марина 05.04.2019 11:28

Спасибо Людмила Руслановна, нет к сожалению не известны кариотипы родителей,а этот аномальные кариотип у мужа мог послужить неудачному результату эко? Не один не прикрепился из двух эмбрионов

Самойлова Людмила Руслановна 07.04.2019 12:50

да, вполне возможно, инверсия - причина для дисбаланса.

Марина 07.04.2019 19:18

Людмила Руслановна а можно ли надеяться что в следующий раз беременность получиться?

Самойлова Людмила Руслановна 08.04.2019 08:43

можно, конечно.Я уже говорила, что вероятность 50/50.

Полная версия страницы »»»