Расшифруйте пожалуйста, результат 1 скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №699991 :: (28.05.2013 10:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 29 лет.
Россия г. Москва троицкий округ
Мне 29 лет, мой вес 53 кг. На 12 неделе сделала скрининг пришли результаты проконсультируйте пожалуйста. ХГЧ (свободный) 162 ng/ml скорр МОМ 3,35, PAPP-A 0,47 mLU/ml скорр МОМ 0,17, шейная складка 1,46 мм, носовая кость визуализируется, ктр 53мм, бпр 19,1. Бихимический риск +NT больше 1:50 -выше порога отсечки, Двойной тест- выше 1:50 выше порога отсечки, Возрастной риск 1:653, Трисомия 13/18 + NT 1:578 ниже порога отсечки. На узи поставили срок 12 недель и три дня, а по крови 11 недель и 5 дней. На сколько велик риск синдрома дауна?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменение показателей. Причину должны найти акушер гинеколог, терапевт, и врач генетик.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Мая 2013 17:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала