Расшифруйте, пожалуйста, результат цитогенетического исследования.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №982415 :: (03.08.2017 21:30) :: Ответов: 2; Комментариев: 9

Ирина
Жен., 50 лет.
Россия Оренбург

Посмотрите, пожалуйста, результаты обследований и скажите, что ждёт ребёнка в будущем? Серьёзны ли хромосомные отклонения? На вид никаких патологий,кроме гипоспадии, он развивается соответственно возрасту.

http://s019.radikal.ru/i634/1708/73/2da67488452e.jpg

http://s019.radikal.ru/i621/1708/c8/fb5136e62abb.jpg

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Время создания: 04 Августа 2017 09:24 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, судя по результату кариотипа, имеются множественные перестройки. Проанализируйте кариотипы родителей.

Время создания: 04 Августа 2017 12:51 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Ирина 04.08.2017 19:46

Кариотипы родителей в норме. Действительно ли у него транслакация несбалансированная? О чём говорят эти перестройки?

Светлана 04.08.2017 20:16

Здравствуйте. У родителей нормальные кариотипы. Может у ребёнка сбалансированная транслакация?

Кариотипы родителей в норме. Может у него транслакация сбалансированная? О чём говорят эти перестройки?

Самойлова Людмила Руслановна 08.08.2017 09:37

вполне возможно, что перестройка сбалансированная. Но окончательный ответ даст FISH исследование с определением точек разрыва. Если при перестройке не произошло утраты генетического материала, то можно будет говорить и сбалансированности.

Светлана 08.08.2017 22:28

Спасибо. FISH исследование проводится в Санкт-Петербурге и очень дорого. У ребёнка не видно патологий, кроме гипоспадии. Если бы у него была несбалансированная перестройка, он бы развивался не по возрасту и внешне была бы патология? А может гипоспадия и есть признак несбалансированной пер-ки? Как вы думаете, что ждёт ребёнка в будущем?

Самойлова Людмила Руслановна 09.08.2017 20:37

возраст для видимых изменений еще мал. Сколько стоит FISH-исследование? Сопоставимо ли с микроматричным анализом? Может, Ваш генетик направит на ФИШ в МГНЦ в Москву? Нет ли у них возможности провести это за счет средств облздрава? Вы посоветуйтесь...Такая редкая перестройка может заинтересовать исследователей. Свяжитесь напрямую с цитогенетиками МГНЦ в Москве, может, они что подскажут.

(Гость) Светлана 12.09.2017 21:10

Нам сказали, что FISH исследование не информативно. И нужно сделать сравнительную геномную гибридизацию. Не подскаите, в каком городе это делают?

Самойлова Людмила Руслановна 13.09.2017 09:33

CGH тоже делают во многих лабораториях, можно даже в интернете посмотреть. Но эта диагностика не увидит сбалансированной перестройки, только несбалансированную. Я говорила о цельнохромосомной FISH, такую делают не везде. Знаю, что в Новосибирске, Томске, а также в институте детской гематологии им.Р.Горбачевой в Санкт-Петербурге.

(Гость) Светлана 18.09.2017 11:06

Спасибо. Лаборатория в Санкт-Петербурге предлагает только сравнит. геномную гибридизацию, считая, что цельнохромосомное FISH исследование не увидит точек разрыва. Можно ли в Казани сделать нужный анализ крови? Я поняла, что главное увидеть точки разрыва.

Самойлова Людмила Руслановна 18.09.2017 14:13

здравствуйте, к сожалению, в Казани не проводят таких исследований ((( попробуйте связаться с Новосибирском или Томском

Полная версия страницы »»»