Оксана
Жен., 29 лет. РФ Йошкар-Ола |
Мне 29.После ЭКО. Была угроза прерывания 1,5 месяца лежала на поддержке. На первом скриниге 12 недель выявили расширенное воротниковое пространство 6,4. Гипоплазия одной из носовых костей(1,8 и 0,9).Подложный отек в области груди и передней брюшной стенки 0,8 мм. Кровь: бета- субъединица ХГЧ 47,82 МЕ/л/0,902МоМ; PAPP-A 5,052 МЕ/л/1,936 МоМ. Риски Трисомия 21 1:132; Трисомия 18 1:82; Трисомия 13 1:655. Процедура TAABX :Кариотип плода 46,xx в пределах разрешающей способности метода. КАКОВ ШАНС РОДИТЬ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов
малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает.
Время создания: 16 Ноября 2015 09:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, возможное хромосомной заболевание кариотипированием исключили, далее - наблюдение у акушера-гинеколога.
Время создания: 20 Ноября 2015 11:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|