Ребенку поставили синдром Клиппеля Фейля
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №828449 :: (15.12.2014 14:05) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Марина
Жен., 36 лет. Россия Железногорск |
Здравствуйте! У ребенка на рентгене обнаружили сросшиеся 2 и 3 позвонки шеи. Делали генетический анализ- нормальный мужской кариотип. Возможен ли синдром Клиппеля Фейля при таком кариотипе? родителей в родне не было данного заболевания |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться
к нашим врачам синдромологам. Время создания: 16 Декабря 2014 13:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Марина, кариотипирование проводили для исключения хромосомной патологии, которая может напоминать данный синдром. Сам синдром нехромосомный, необязательно его наследование по прямой. Он может возникнуть de novo.
Время создания: 17 Декабря 2014 06:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала