Ребенок 4,5 года - генетически обусловленные нарушения метаболизма

Добрый день!
Моему ребенку 4,5 годика, мальчик.
С двухмесячного возраста наблюдаю:
1. Гиперактивность
2. Беспокойство
3. Потеря веса
4. Учащенное сердцебиение
5. Сильная потливость
6. Вздутие живота, газы, жидкий кислый стул, мальабсорбция (поставлена педиатром)
3. Бессонница
8. Усталость
9. Отсутствие речи, ПЗР, РДА
10. Аутостимуляция, подергивание руками впереди себя, трется об стекло, зеркало, стену лбом и затылком
11. Лысина на затылке
12. Изжога, отрыжки, запах кетонов и аммиака изо рта, рвота регулярно, потеря веса

Диагнозы поставлены врачами:
1. Гипертензионно гидроцефальный синдром, аутизм, дисахаридазная недостаточность, невролог ставит подозрение на генетически обусловленное нарушение метаболизма с отельными чертами аутизма.

Принимаем рисполепт, ноофен, кетотифен, омепразол, мезим, галстену, маалокс.

Подскажите, какое заболевание нам искать? Наша прописка у эндокринолога или генетика? Если можно созвониться и лаконично обьясниться, я готова вас набрать.

С ув,

Тая