Инна
Жен., 32 лет. Россия Москва |
Здравствуйте! Моему сыну 6 месяцев. Роды были оперативные-кесарево сечение после предварительной безуспешной стимуляции (6 часов капельницы) и вскрытия плодного пузыря. Ребенок родился с сильной отечностью всего тела(со слов врача). В результате 21 день на ИВЛ. Курс антибиотиков (анализы на внутриутробные инфекции изначально отрицательные). В 2,5 месяца нас выписали с мышечной гипотрофией(не держит голову и т.д.),вес меньше чем при рождении 3200, слабый аппетит. Сейчас мы весим 5000 и с каждым днем крепнем. Была рекомендована консультация генетика. На консультации врач поставил диагноз: "необычный феномен", гипогенизм (по узи яички 5х8мм и 8х12мм) и лимфостаз стоп (у отца ребенка высокий подъем и пухлые стопы). Кариотип в норме 46 XY. Требуют сдать на ДНК верификацию Прадера-Вилли и del22q. Стоит ли волноваться из-за таких подозрений или все это преувеличено? Заранее спасибо. |
врач-лабораторный генетик
Следует прислушаться к рекомендациям врачей и сдать эти анализы, по результатам которых ситуация для Вас и Ваших врачей прояснится.
Время создания: 29 Мая 2009 10:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Волноваться не надо. Вам действительно показана консультация врача генетика для уточнения диагноза и определения тактики лечения.
Время создания: 31 Мая 2009 11:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|