Реципрокная транслокация у мужа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1098579 :: (09.01.2022 13:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 7

Alina
Жен., 27 лет.
Россия Казань

У мужа единственный анализ на кариотип показал отклонение, реципрокнач транслокация между частью длинного плеча хромосомы 10 и частью короткого плеча хромосомы 22, кариотип 46xy, t(10;23) q( 11.2;p12), остальные все анализы в норме, каковы шансы что при биопсии найдут спермики и какова вероятность что если найдут спермики что хотя бы один эмбрион будет здоровый? Стоит ли идти играть в «рулетку» с ребенком?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, насколько я поняла, у мужа аспермия, если речь идет о биопсии (тогда непонятно, какие все остальные анализы в норме)? или Вы имели в виду биопсию бластомера у эмбриона при преимплантационной диагностике (это совсем не поиск сперматозоидов)? Конкретизируйте, пожалуйста.

Время создания: 10 Января 2022 08:47 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Alina 10.01.2022 09:17

Ой, извините, забыла указать что азооспермия у него показывает, при биопсии яичка могут ли что нибудь найти и если найдут, какова вероятность здорового ребенка без патологий

Самойлова Людмила Руслановна 11.01.2022 10:48

Если при биопсии будут добыты сперматозоиды и проведено ИКСИ, которое будет удачным, то крайне рекомендовано проведение ПГД эмбрионов. Носительство реципрокной транслокации чревато риском рождения ребенка с хромосомной патологией и/или прерывания беременности 47%. В случае непроведения ПГД, необходимо проведение дородового кариотипирования плода, лучше во втором триместре (на хориональных хромосомах можно не увидеть транслокацию), например, при амниоцентезе с кариотипированием с 16ти недель (в Казани культивирование амниоцитов проводится только в Клинике Нуриевых) или в первом триместре при БВХ проведением хромосомного микроматричного анализа (ХМА).

Alina 11.01.2022 10:55

Людмила, а какая вероятность,что при биопсии найдут сперматозоиды? Если все остальные анализы в норме, то непроходимости труб скорее всего нет или кариотип тоже может влиять на проходимость?

Самойлова Людмила Руслановна 11.01.2022 18:45

О вероятности обнаружения лучше спросить у доктора-уролога, который рекомендует биопсию. Кариотип на проходимость труб не влияет, проходимость труб определяется не анализами, а другими методами исследования. И...Ваш кариотип в норме? Почему возник вопрос про влияние кариотипа на проходимость труб?

Alina 12.01.2022 08:55

Свой я не проверяла, свои на генетику не проверяла, а остальные в норме) возник вопрос потому что подумала если все анализы в норме, кроме кариотипа, то скорее всего в яичке их наверное тоже не может быть, не знаю стоит ли мучить мужа делать биопсию

Самойлова Людмила Руслановна 12.01.2022 16:22

Обсудите вопрос проведения биопсии андрологом (эта процедура - не редкость в практике вспомогательных репродуктивных технологий. И процент успешных достаточно высокий). После получения материала и, впоследствии, проведения ИКСИ имейте в виду те риски, которые я описывала ранее. Обговорите с репродуктологом вопрос ПГД-М.

Alina 12.01.2022 08:55

Спасибо за консультацию)

Полная версия страницы »»»