Реципрокные транслокации
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1100655 :: (28.02.2022 19:39) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Сергей
Муж., 30 лет. Красногорск |
Здравствуйте! Поясните пожалуйста расшифровку кариотипа 46, ХY, t(9;19)(q22;q13,2) Мужчина 30 лет. Пытаемся забеременеть 2 года. У жены нормальный кариотип. У меня проблемы со спермограммой плохая морфология. Проходил курсы лечения существенно не повлияли на ее улучшение. Оба сдали анализ на кариотип и пока ждали результат узнали что забеременили. Сейчас 4-5 недель беременности и получили вот такой результат моего кариотипа. Теперь переживаем за будущий плод и какими могут быть последствия! Заранее спасибо... |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Носительство такого рода перестройки (в Вашем случае, хромосомы 9 и 19 обменялись участками) чревато нарушением в сперматогенезе, или бесплодием, или невынашиванием беременности, или повышенным риском рождения ребенка с хромосомной патологией. В Вашей нынешней ситуации необходимо проведение в адекватные сроки всех скрининговых исследований, посетить консультацию генетика до 12 недель беременности с определением тактики обследования плода (вариантов много - инвазивные и неинвазивные методы, все это будет обсуждаться с генетиком). Желаю Вам большой удачи!
Время создания: 01 Марта 2022 16:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Целесообразно обратиться в медико-генетический центр для наблюдения за состоянием плода
Время создания: 01 Марта 2022 17:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала