Ретинобластома

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №698651 :: (23.05.2013 13:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 36 лет.
Набережные Челны
Добрый день. У меня односторонняя ретинобластома. Сейчас ждем второго ребенка (первый ребенок здоровый). Можно ли у Вас пройти инвазионную диагностику хориона плода на ретинобластому. Если да, то скажите, пожалуйста, что для этого нужно, в какой срок необходимо к Вам приехать и примерно по стоимости сколько это стоит? Заранее спасибо. Если у Вас это не делают, посоветуйте, пожалуйста, куда мы можем обратиться.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Диагностику можно сделать , но надо искать мутацию сначала у больного ретинобластомой родителя. Только потом известную мутацию надо искать у плода. Если у плода искать неизвестную мутацию, то получение отрицательного анализа не дает 100% гарантии отсутствия мутаций в этом гене. Ген очень большой , мутаций много.
Время создания: 24 Мая 2013 09:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала