Катенька
Жен., 28 лет. Россия Москва |
Добрый день. Делала скрининг на сроке 11нед 4 дня. Результаты такие: КТР 42 мм hCGb конц 24.8504 mom 0.47 NB present NT конц 2,4 mom 2.24 PAPP-a конц 626,575 mom 0.33 Синдром дауна т21 расч.риск 1:85, граница 1:250, возр.риск 1:1100. Результат: повышенный Синдром Эдвардса Т18 расч.риск 1: 260,возр. 1:9900, граница 1:100. Результат: пониженный Синдром Патау Т13 расч. 1:170, возр.1:30000, граница 1:100. Результат: пониженный Синдром Дауна (поб/х маркерам) расч 1:1600, возр. 1:1100, граница 1:250. Результат: пониженный Синдром Тернера расч 1:870, возр. 1:6200, граница 1:100 результат: пониженный Триплоидия расч 1:100000, возр 1:100000, граница 1:100 Результат: пониженный Носовая кость 3,3 мм ТВП 2,4 мм СБ 167 уд Мой вес 60 кг Мне 28 лет, в роду ни у меня ни у мужа паталогий не было. Ставят поликистоз с 17 лет. Цикл минимум 40 дней, иногда доходил до 3 месяцев. Срок беременности по последним месячным и по узи не совпадают примерно на неделю. Предыдущая беременность (2 года назад) была замершей на сроке 8 недель. Причина не известна. Предполагаю из-за уреаплазмы, обнаружили спустя год, до этого не проверяла, вылечили до этой беременности. Разъясните, пожалуйста, результат скрининга. Если что-то не так, то что? и с чем это может быть связано? Как расчитываются показатели МОМ? Исходя из чего расчитывают синдром дауна т21? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 05 Апреля 2013 15:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|