результат анализа на кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №783533 :: (06.05.2014 16:13) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Оксана
Жен., 38 лет.
Россия Москва
Добрый день. мне 38 л. планирую беременность с ЭКО. сдавала анализ на кариотип. результат анализа 46, ХХ, inv(7)(p12p21) . Подскажите, что означает данный результат? чего мне стоит опасаться? спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это означает, что часть хромосомы 7 повернулось. Это может происходить
с и без потери материала. от этого зависит состояние здоровья. Вопросы ЭКО решают в центре планирования
семьи и репродукции. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 07 Мая 2014 11:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Оксана, поворот на 180 градусов части короткого плеча хромосомы 7 (инверсия) для Вас "чревата" повышенным (по сравнению с общей популяцией) риском рождения ребенка с хромосомной патологией и\или прерывания беременности. Снизить риск можно, перенеся в полость матки эмбрион с нормальным кариотипом (или сбалансированным, как у Вас). Это возможно в центре ЭКО, где проводят преимплантационную диагностику на эмбрионе 3го дня. Предварительно узнайте о возможностях лаборатории. Если же не проводить это исследование, то при прогрессирующей беременности показано проведение процедуры кариотипирования плода.
Время создания: 12 Мая 2014 10:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала