результат бвх 47 ху+7(5)

Здравствуйте, Мария, целесообразнее дождаться амниоцентеза. БВХ дал результат с дополнительной хромосомой 7. Поскольку такая патология у плода ведет к остановке беременности на ранних сроках, а у Вас беременность прогрессирует, можно предполагать, что Вы попали в 4% редких случаев мозаицизма, ограниченного плацентой (т.е. патологичный кариотип ограничивается только плацентой). Плацента /хорион имеет кариотип, совпадающий с кариотипом плода в 95%. Это ткань, клетки которой быстро делятся самостоятельно, имеют внеплодное происхождение. Поэтому в таких случаях аномального кариотипа при БВХ рекомендуется исследовать кариотип собственно плода - амниоциты (клетки кожи плода, слущенные и свободно плавающие в амниотической жидкости) или лимфоциты пуповинной крови. Наиболее оптимальный по срокам и безопасности - амниоцентез.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.