результат цитогенетического исследования
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №939271 :: (30.09.2016 11:21) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
Анастасия
Жен., 32 лет. Волгоград |
Добрый день. Замерла вторая беременность на сроке 8 недель. Результата первой нет. Заключение:Дополнительный хромосомный фрагмент на длинном плече хромосомы 4 или дупликация длинного плеча хромосомы 4. Кариотип:46,XY,add(4)(q35). Насколько опасна эта мутация и часто ли повторяется? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 30 Сентября 2016 16:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, дополнительный материал в составе хромосомы 4 - либо унаследованное последствие носительства транслокации, либо вновь возникшая мутация. Для исключения первого варианта рекомендуется кариотипирование обоих супругов, в случае нормальных кариотипов - это новая мутация. Любой избыток хромосомного материала является большой нагрузкой на организм, поэтому часто патология прерывается. О частоте мутации говорить не приходится, т.к. нет четко установленной природы дополнительного материала.
Время создания: 04 Октября 2016 16:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
|
терапевт
Здравствуйте. Это вопрос для очной консультации.
Время создания: 12 Октября 2016 15:39 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала