Галина
Жен., 29 лет. Москва |
Добрый вечер! Прошу вашей помощи в расшифровке анализов пройденных мужем, ему 31 год.Ранее был поставлен диагноз азооспермия. Результат хромосомного анализа 46 ху- нормальный мужской. Результат ДНК анализа AZF A + ; AZF B + ; AZF C + ; AR 20 ; CFTR (22 мут) - нет мутаций; ТТ- пол-м ( интр.8) 7/7. При анализе ДНК микроделеций в регионах AZFA (SY84, SY86,SY615,SY1316), AZFB (SY127, SY134, SY1235, SY121, SY1197, и AZFC (SY25, SY255, SY1125) а так же делеций локусов SRY и ZFY не обнаружено. В гене СFTR ни одной мз наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 20 копиям данного повтора. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полифоризма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. Наличие в генотипе повторов(CAG) в экзоне 1 гена AR >26 является фактором риска нарушения репродуктивной функции у мужчин., < 16- фактором риска развития рака простаты.Что означает, связанно ли это с отсутствием сперматозоидов? Очень надеюсь на Ваш ответ. Спасибо. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, прямых генетических причин азооспермии по анализам не выявлено, определен фактор риска (как Вы сами поняли, наверное, из заключения). С результатами обратитесь к репродуктологу или андрологу.
Время создания: 16 Марта 2016 07:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Вам нужна консультация андролога.
Время создания: 16 Марта 2016 17:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|