РЕЗУЛЬТАТ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА 46 ХУ

«Андрология и урология / Андролог»

Вопрос №908085 :: (21.03.2016 11:15) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Владислав
Жен., 29 лет.
Москва
Добрый вечер! Прошу вашей помощи в расшифровке анализов пройденных мужем, ему 31 год.Ранее был поставлен диагноз азооспермия.
Результат хромосомного анализа 46 ху- нормальный мужской. Результат ДНК анализа AZF A + ; AZF B + ; AZF C + ; AR 20 ; CFTR (22 мут) - нет мутаций; ТТ- пол-м ( интр.8) 7/7. При анализе ДНК микроделеций в регионах AZFA (SY84, SY86,SY615,SY1316), AZFB (SY127, SY134, SY1235, SY121, SY1197, и AZFC (SY25, SY255, SY1125) а так же делеций локусов SRY и ZFY не обнаружено. В гене СFTR ни одной мз наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 20 копиям данного повтора. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полифоризма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. Наличие в генотипе повторов(CAG) в экзоне 1 гена AR >26 является фактором риска нарушения репродуктивной функции у мужчин., < 16- фактором риска развития рака простаты.Что означает, связанно ли это с отсутствием сперматозоидов? Очень надеюсь на Ваш ответ. Спасибо.
Константин Валерьевич Головченко. уролог, андролог, дерматовенеролог, кандидат медицинских наук, телефон для записи на прием:        8 (910) 444 1771.
уролог, андролог, дерматовенеролог, кандидат медицинских наук, телефон для записи на прием: 8 (910) 444 1771.
Следует обратиться к врачу-генетику.
Время создания: 21 Марта 2016 19:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Марат Шаипов. врач онкоуролог, андролог
врач онкоуролог, андролог
Для интерпретации этих анализов есть специалист - генетик.
Время создания: 21 Марта 2016 22:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала