Результат Кариотипа очень нужна консультация
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №902215 :: (20.02.2016 12:26) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 27 лет. Россия Москва |
Добрый день! Могли бы вы проконсультировать по кариотипу 46,XX,t(5;14)(p10;q10). Женский кариотип. Выявлена хромосомная аномалия - реципрокная транслокация короткого плеча хромосомы 5 и длинного плеча хромосомы 14. У мужа- 46,ХY - нормальный кариотип. По мутациям: Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена MTHFR. Результат - С/Т (Предрасположенность к невынашиванию беременности. Повышен риск развития венозных тромбозов.) По др. генам мутации не обнаружены. Можно ли считать данные показатели нормальными и какой риск невынашимаемости? Планируем ЭКО в первый раз, до этого беременностей не было. Другие анализы все отличные. Заранее спасибо за ответ. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в кариотипе есть хромосомная перестройка- взаимообмен хромосомным материалом между хромосомами 5 и 14. У носителей такой перестройки высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности, расчетный риск составляет 47%. Поговорите с Вашим репродуктологом о возможности проведения ПГД именно с учетом перестройки. В любом случае, при прогрессирующей беременности Вам показано пренатальное кариотипирование плода.
Время создания: 24 Февраля 2016 07:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Февраля 2016 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала