Лариса
Жен., 35 лет. Россия Сортавала |
Здравствуйте!У нас в семье радость 2мая родулась дочурка.Но не все так гладко.Начну по порядку.В 16недель беременности сдала кровь на АФП был немного повышен патология под вопросом.В 22недели-кардоцентез результат 14клеток 46ХХ 1клетка 47ХХХ.Трисомия под вопросом.Дочери в два месяца делали кариотипорование результат 35клеток 46ХХ.Врачь не исключает,что трисомия проявится позже поэтому следующее криотип.в год.Помогите пожалуйста разобраться Обратиться за помощью некуда!Возможна ли у нас трисомия?Сколько еще надо мичить ребенка и изводиться самой пока снимут этот диагноз.(анализы ездим сдавать за 400км.от нашего города)Заранее спасибо! |
врач-лабораторный генетик
Анализ 35 клеток исключает мозаицизм. Предыдущий (кордоцентез) основывался на 15 клетках, для исключения мозаицизма надо проанализировать 29 клеток, видимо, получить большее количество клеток не представилось возможным в сязи с ограничением метода (такое бывает). 35 клеток - количество более, чем достаточное для исключения мозаицизма. Всего доброго!
Время создания: 20 Июля 2009 14:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Анализы достаточно информативны.
Время создания: 22 Июля 2009 23:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|