Результат ПГТ-А
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1042925 :: (27.03.2019 14:34) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
екатерина
Жен., 39 лет. Россия Москва |
Добрый день! Получили результат тестирования эмбриона ПГТ-А (NGS). Mos seg(18,22)х3/(1-22Х)х2. Можно ли переносить такой эмбрион? И какие нарушения могут быть? Кариотипы меня и супруга в норме 46ХХ, 46ХУ. Ранее были три естественные беременности, которые остановились в развитии на раннем сроке и одна естественная беременность, при которой на первом скрининге обнаружили трисомию 13 хромосомы. Как следствие аборт по мед.показаниям. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обычно трисомии 18 и 22 не переносят, т.к. это связано с геномными патологиями, которые приводят к рождению ребенка с синдромом (18 - синдром Эдвардса, 22 - кошачьего глаза). Мозаичные варианты характеризуются тем, что протекание болезни может быть в облегченном варианте. Мозаичность эмбриона "коварна" тем, что неизвестно, ограничится ли данный мозаицизм только плацентой, или будет присутствовать в кариотипе плода. Если Вы пойдете на перенос, то при наступлении и прогрессии беременности Вам показано проведение кариотипирования плода.
Время создания: 28 Марта 2019 07:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 28 Марта 2019 10:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала