Результат плацентопункции

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №87429 :: (14.01.2009 18:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ирина
Жен., 23 лет.
Россия Чебоксары
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации. Мне 23 г., мужу 25лет. Беременность первая, желанная, 15-16 недель, генетика не отягащена. 23 дек 2008 года проходила УЗИ в ж/к на сроке 12-13 недель: КТР=61мм, ТВП =2,5мм. После чего на следующий же день меня отправили на УЗИ в "ППЦ"с последующей консультацией у генетика: ТВП=2,7мм, НК=2,7мм, хорион перекрывает ВМЗ. Заключение: Маркер ХА(расширение ТВП), низкое расположение хориона. Гененик предложил инвазивную диагностику. Таким образом 12.01.2009 на сроке 15-16 недель провели плацентопункцию. Результаты генетик сообщил уже на следующий день по телефону, сказал что "все хорошо"! 14.01.2009 пришли за результатами анализа, генетик написал медико-генетическое заключение: проведена плацентопункция 12.01.2009 - кариотип плода в норме. Хромосомных отклонений не обнаружено. Риск ВНП выше нормального. Результаты лабораторных исследований мне не дал. Я спросила про пол ребенка (раз это хромосомный анализ, по-моему это не трудно установить?), на что генетик мне сказал что "не хотел напрягать" тех кто делал этот анализ и не стал узнавать это, т.к. "пол не так важен и все равно вы увидите на УЗИ кто у вас". Сейчас я в полном замешательстве... почему результат анализа так быстро сообщили, почему не сказали пол ребенка? Какое заключение должны давать в результате плацентопункции? Стоит ли мне требовать результат лабораторного исследования? Стоит ли мне сомневаться в компетенции врача-генетика?
Заранее спасибо за разъяснение моих сомнений.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ваши вопросы вполне обьяснимы. Кариотип - это анализ в котором учтены число, величина и морфологические особенности хромосом. Этот анализ технически не может быть выполнен за сутки, что ставит под сомнение вообще проводилось ли вам это исследование. При самых быстрых сроках выполнения требуется не менее 3-х суток! Пол при таком анализе определяется автоматически, так как 46XY - это мальчик, а 46XX - девочка - это нормальные наборы хромосом и не надо "никого напрягать". Все медицинские заключения должны быть выданы вам на руки с подробным описанием, результаты которых ДОЛЖНЫ !! быть вам разъяснены, если врач компетентен.
Время создания: 16 Января 2009 11:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 3
Мнение зала
(Гость) Людмила 16.01.2009 17:37
Здравствуйте! Время приготовления хромосомных препаратов из плаценты после процедуры составляет 5 часов в отличие от кариотипирования лимфоцитов периферической крови, культивирование которых занимает 48-72 часа (2-3 дня). Поэтому технически ВОЗМОЖНО (!!!) выдача результата кариотипирования плаценты при САМЫХ БЫСТРЫХ сроках даже на следующий день! Пол, разумеется, определяется тоже. Но некоторые лаборатории по этическим соображениям не говорят о нем, тем более если показанием для проведения процедуры было НЕ сцепленное с полом заболевание, а РИСК ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ, маркером которой явилось расширение воротникового пространства. Этот анализ проводится ТОЛЬКО сертифицированным специалистом, врачом-лаборантом-генетиком.
Самойлова Людмила Руслановна, врач-лаборант-генетик, г.Казань