Результат скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №557481 :: (01.03.2012 22:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Светлана
Жен., 25 лет.
Москва
Добрый день!Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга. Срок беременности 15 недель и 2 дня. БПР 32,4, маркер AFP 22,9; hCGB 24,3; uE3 2,1. Заболевание Синдром Дауна Возрастной риск: 1:1300; Граница риска: 1:250; Расчетный риск 1:45?
Что значит есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна????Что делать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна консультация генетика.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 02 Марта 2012 10:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Светлана 02.03.2012 10:59
Ольга Вадимовна,спасибо большое за ответ.
Результаты первого скрининга были таковыми: беременность 11 недель и 3 дня. Маркер hCGb 46,7; NT 1,5; PAPP-A 902,2, все синдромы - низкий риск. По УЗИ в первый и второй разы все хорошо,всё в норме.
Когда делали второй скрининг, то напутали в лаборатории сроки беременности. Могут как-то влиять сроки???