результат узи 2 триместра
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №821052 :: (10.11.2014 13:36) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
ОКСАНА
Жен., 43 лет. РОССИЯ КАЛИНИНГРАД |
Здравствуйте! Очень Вас прошу прокомментировать мои результаты и дать совет. Мне 43года. Есть здоровый ребенок от первого брака. Сейчас от второго брака беременность 20-21неделя. Наследственных и других генетических заболеваний с мужем не имеем. Последняя менструация была 17 июня 2014г. Результат скрининга 1 триместра: от 09.09.2014г. срок беременности 12нед.+4дня по КТР. ЧСС-154уд./мин. , КТР-61,0мм., ТВП-1,90мм. Кость носа: определяется, длина - 1,6мм. (норма 1,58-2,52мм.) Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 16,15МЕ/л / 0,456 МоМ (низк.) РАРР-А: 1,737 МЕ/л / 0,585 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Возраст матери:43года! Базовый риск: трисомия 21- 1:34 Трисомия 18 - 1:81 Трисомия 13 - 1: 254 Индивидуальный риск (базовый+узи+бх): трисомия 21 – 1:673 Трисомия 18 – 1:891 Трисомия 13 – 1:4409 Никаких особых рекомендаций не дано. Протокол УЗ-исследования во 2-ом триместре. (28.10.2014г.) Срок беременности-19 недель. 1 плод в головном предлежании низко. Сердцебиение-ритмичное 148 уд/мин. Фетометрия: Бипариетальный размер головы-44мм., лобно-затылочный размер-57мм., окружн.головы-167мм., окр.живота-146мм., длина бедренной кости-левой-30мм., правой-30мм., длина костей голени левой-25мм., правой-25мм., длина плечевой кости левой-29мм., правой-29мм. Длина костей предплечья левой-24мм, правой-24мм. Размеры плода соответствуют: 19нед. 3дн. - пропорциональны. Анатомия плода: Кости свода черепа, носогубный треугольник, позвоночник, легкие, почки, мочевой пузырь и все остальное- в норме. НО…ребенок лежал спинкой и сразу не удалось посмотреть кость носа. Специалист попросила меня погулять 30минут, после чего продолжила обследование, но и на этот раз не смогла четко определить размер, т.к. ребенок, с её слов, повернулся только на 30 градусов. Тем не менее она написала размер- профиль, носовая кость-4,6мм. (норма 4,9-6,1мм.) И указала- гипоплазия кости носа. Заключение: Беременность 19-20недель. Рекомендовано: Генетик в ЦП. Заключение генетика: Убедительных данных за ВПР не выявлено. Риск ХА в КС 1 триместра не превышает пороговых значений, однако учитывая возрастную группу риска, намечен ЭГМ-гипоплазия нос. кости во 2 УЗИ для исключения ХА у плода рекомендовано ИПД (кордоцентез). И дополнительно порекомендовала сделать контрольное УЗИ в другом ПЦ. Итак, 06.11 2014г.я сделала ещё одно УЗИ. Его результаты: Срок беременности 20нед.2дн. Фетометрия: Бипариентальн.разм.головы-50мм., окр.головы-190мм.,лобно-затылочн.-62мм., окр.живота-165мм., дл.бедр.кости левой-35мм, прав.-35мм., длина костей голени левой-29мм., прав.-29мм, длина плечев.кости лев.-32мм., прав.-32мм., длина костей предплечья лев.-29мм, прав.-29мм. Размеры плода соответствуют 21нед. Беременности. Вес плода-418гр. Анатомия плода: носов.кость- 5,8мм. (норма 5,5-6,1мм.), четырехкамерный срез сердца: +/срез ч/з 3 сосуда-норма. Остальные органы-норма. Плацента, околоплодные воды,пуповина: локализация плаценты-задняя. Толщина плаценты-нормальная, 19,0мм. Степень зрелости-«0», что соответствует сроку берем. Кол-во околоплодн. вод: нормальное. Индекс амниотической жидкости: 120см. Пуповина имеет три сосуда. Врожденные пороки развития плода: данных необнаружено. Визуализация затруднена. Заключение: Беременность 21-22недели по фетометрии. Что мне теперь делать –не знаю!!! Прокол делать очень боюсь, т.к. существуют определенные риски. Пожалуйста посоветуйте, как поступить! Большое спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 11 Ноября 2014 08:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в Вашем случае риск осложнений от процедуры гораздо ниже риска рождения ребенка с хромосомной патологией (это только на основании возрастного фактора, не учитывая спорность визуализации носовой кости). Решение о проведении процедуры или об отказе от нее принимать только Вам. Без кариотипа говорить об отсутствии или наличии хромосомной патологии невозможно.
Время создания: 15 Ноября 2014 16:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала