Результаты ПГД
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1077487 :: (06.10.2020 11:56) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
Ольга
Жен., 47 лет. Россия Калуга |
Людмила Руслановна, добрый день. Пришли результаты анализа seq(x)x1[0.3],(y)x0 с комментарием- мозаицизм хромосомы или участка хромосомы. Помогите расшифровать, я так понимаю синдром Тернера, биопсия эмбриона была на 5-й день, потом крио перенос. Сейчас 16 недель беременности, скрининг и УЗИ патологий не выявили. Делали анализ НИПТ, тоже патологий не выявлено. В сноске к результату анализа НИПТ было указано, что мозаицизм этим анализом не диагностируется. Анализ ПГД был после переноса. Эмбрион донорский (донору 26 лет), кариотип мужа 46, ХУ(мужу 47 лет). Обратились к генетику, она сказала, что могла быть ошибка, или мозаицизм мог быть только в том участке. Рекомендован амниотентез. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, во-первых, состояние мозаицизма для клеток эмбриона не редкость, клетки очень быстро делятся, и хромосома может "потеряться" при делении. Во-вторых, процент мозаицизма невысокий, что даже при предположении об истинном мозаицизме, может не дать клинических проявлений. В-третьих, даже если мозаицизм есть, то он может быть ограничен какой-то тканью - присутствовать или в плаценте, или в клетках печени, и т.п (кроме яичников) , что не даст клинических проявлений. В-четвертых, даже если мозаицизм истинный, современная репродуктология и эндокринология настолько развиты, что корректируют такие состояния. Чтобы Вам самой успокоиться, проведите амниоцентез, это самый безопасный метод процедуры получения материала плода. Когда получите результат, посмотрите, на какой из предложенных выше вариантов Вам обратить внимание. Шансы на хороший результат очень высоки.
Время создания: 07 Октября 2020 07:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала