Результаты ПГТ - низкий уровень мозаицизма

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1113271 :: (06.07.2023 19:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ксения
Жен., 39 лет.
Москва
Здравствуйте.
По результатам пгт выяснилось, что эмбрион мозаичный, с низким уровнем мозаицизма. Трисомия хромосомы( -м) 20.
Что это значит? Как отразится на будущем ребенке?
Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Здравствуйте. Данные анализа записаны не полностью - дать точный ответ  нет возможности.  Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ РАН. Трисомии  20 хромосомы включают аномалии позвоночника (включая стеноз позвоночника, сращение позвонков и кифоз), гипотонию (снижение мышечного тонуса), пожизненные запоры, наклонные плечи и значительную неспособность к обучению, несмотря на нормальный интеллект.
Время создания: 07 Июля 2023 07:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала