Результаты скрининга I триместра. Пороговый риск на СД

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №196779 :: (26.11.2009 10:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 31 лет.
РОССИЯ Москва
Добрый день. У меня 16-я не деля беременности, сдала анализы в 11,6 нед на скрининг, результаты узнала сегодня -пороговое значение на СД. Возрастной риск наличия у плода СД 1:770, Значение риска наличия у плода СД 1:290, результат указан как ПОРОГОВЫЙ РИСК на СД. Рез-ты HCGB концентрация 168.26, Медиана 41,67, МоМ 4.04, Коррек. МоМ 4.11;
PAPP-A 2829,50, Меридиана 2531, МоМ 1,12, Коррект.МоМ 1.17.
Меня беспокоит превышение нормы HCGB в 2 раза. Информация по узи очень краткая: КТР 52 мм, диаметр головки эмбриона 18 мм, предлежание хориона. Очень большая просьба, прокомментируйте хоть как-то данный результат.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:

1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.

На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).

Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 26 Ноября 2009 16:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала