Результаты скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №412872 :: (24.02.2011 19:25) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Валерия
Жен., 23 лет.
Россия Москва
Здравствуйте! ПРошу Вас подскажите!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Мне 23 года.
Беременность 13 нед.2 дня. В женской консульт.сделала УЗИ скрининг в 12 нед.2 дня, УЗи показал расширение воротникового пространства 7,6 мм!!!!!!!!!!!!
Анализ крови пока не готов.
В 12 нед.3 дня сделала повторное УЗИ в МОНИАГе, резуультаты: толщина воротникового пространства 6,0 мм!!!! Предложили сделать биопсию ворсинок хориона. Я отказалась.
В 13 нед. 2 дня в клинике акушерства и гинекологии сдела 3-ье УЗИ, врачи поставили диагноз шейная гигрома плода (7 мм)
Врачи твердят, что нужно прерывать беременность.
Но я не смогу этого сделать, Я хочу сохранить малыша. Подскажите пожалуйста, что может быть с малышом и со мной в будущем, если я сохраню беременность???
Спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Расширение ВП, а в Вашем случае - шейная гигрома, может быть как маркером хромосомной патологии, так и свидетельством неблагополучия развития плода вне хромосомного синдрома. Без дополнительного обследования сказать однозначно ничего нельзя. Ваш вопрос логичнее задать на консультации генетику, рекомендовавшему БВХ, на приеме не стесняйтесь выяснить для себя все неясности.
Время создания: 25 Февраля 2011 08:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ребенок может быть с нарушением хромосом. Без исследования кариотипа плода ничего нельзя сказать однозначно точно.Решать; должна семья.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 26 Февраля 2011 11:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала