Марина
Жен., 41 лет. Россия Бийск |
Добрый день! Помогите разобраться с результатами исследования сыворотки крови на содержание маркеров развития плода. Сдавала анализ в 17 недель. Мне 41 год, вес 96 кг, беременность 6: 2-аборта, 2-выкидыша, одни роды, есть миома тела матки, наследственные проблемы с кровью (ТЭЛЛА в 2006 г.) РЕЗУЛЬТАТЫ: АПФ 50.0,МОМ 1.1 (норма 0.7-2.0), ХГЧ 17200,МОМ 0.4.(норма 0.7-2.0.), свободный эстриол 12.0. УЗИ плода и ЭХО сердца плода в сроке 19-20 недель без замечаний, все в норме. Наш генетик пугает ДЦП плода и отправляет на инвазивную диагностику. Есть ли смысл рисковать подобной диагностикой? Чем в моем случае грозит пониженный ХГЧ? Буду благодарна за оперативный ответ. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все показатели должны быть в МОМ.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 24 Апреля 2014 09:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Марина! Вам показано проведение диагностики, генетик Вас не пугает, а предупреждает о возможном наличии у плода хромосомной патологии.
Время создания: 24 Апреля 2014 11:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|