результаты узи-скрининга 1го триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №772576 :: (19.03.2014 15:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
вероника
Жен., 22 лет.
россия москва
Здавствуйте!Мне 22 года 2 беременность первый малыш родился здоровенький!Сейчас мой срок 12-13 недель,сделала узи-скрининг и результаты не соответствуют нормам:A(PAPP-A)3-95 mME/мл вроде номально,Свободная b субьеденица ХГЧ 341.00 нг/мл повышена если смотреть по нормам!fb-hCG341 ng/ml, скорр МоМ 8.38,PAPP-A 3.95mlU/ml скорр.МоМ 0.92!шейная складка 1.60мм,КТР61.3мм 1.01МОМ!Носовая кость Present!Биохим.риск+NT 1:665 ниже порога отсечки,Двойной тест 1:164 выше порога отсечки,возрастной риск 1:1047,Трисомия 13/18+NT <1:10000 ниже порога отсечки!Подскажите пожалуйсто большой ли риск порока у ребенка!!!Есть ли повод для беспокойства,а то я места себе не нахожу!!!!Заренее спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 20 Марта 2014 09:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала