Риск ДЗНТ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №325672 :: (10.09.2010 15:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Наталья Рябушко
Жен., 22 лет.
Россия Барнаул
Здравствуйте! Сегодня пришли результаты скрининга:
Индивидуальный риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:5229 (0,019%)
АФП 348.40 (4.39 МоМ)
ХГ 136.40 (4.90 МоМ)
Риск трисомии 18
Риск развития ДЗНТ выше популяционного
Риск задержки развития плода ниже популяционнго
На момент сдачи анализов срок 20н.5д. мой возраст 22 вес 61.5 кг
За неделю до анализа делали узи на сроке 19.4н, заключение узи: убедительных данных врожденных пороков развития не обнаружено, состояние плода удовлетворительное. Помогите разобраться, пожалуйста!
Заранее спасибо за помощь!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 12 Сентября 2010 16:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Анна 11.09.2010 12:35
Надо делать кордоцентез.Другого выхода нет.Это очень высокие показатели.Нужно кариотипирование плода.
   
(Гость) Виктория 27.09.2016 20:09
Помогите пожалуйста, получила результат анализа. Хотела бы знать, это нормально? Очень переживаю. http://s41.radikal.ru/i093/1609/8e/3597a1678b8d.jpg
http://s41.radikal.ru/i093/1609/8e/3597a1678b8d.jpg