Риск наличия у плода Сндрома Дауна 1:90

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №121036 :: (16.04.2009 19:17) :: Ответов: 1; Комментариев: 8
Наталия
Жен., 28 лет.
Россия Москва
Здравствуйте, сегодня получила результаты скрининга. Обследовалась на акушерском сроке 12 недель и 1 день:
Результаты УЗИ:
КТР 58мм
ТВП 0,1
Беременность прогр., соотв. 11 недель и 4 дня по БПР.

Мне 28 лет, беременность первая. Вес перед забором крови 77кг 700гр
Результаты после анализа крови:
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:24000
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1100
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:90
ВЫСОКИЙ РИСК - консультация в пренатальном центре
HCGb концентрация 101,82 нг/мл медиана 35,97 МоМ 2,83 коррект.МоМ 3,28
PAPP-A концентрация 987,95 мМЕ/л медиана 3562,33 МоМ 0,28 коррект.МоМ 0,35.

НО! Одна деталь в результате мне дала надежду на сомнение: указано, что срок на дату взятия образца крови: 12 недель 4 дня (по данным УЗИ), хотя срок то по УЗИ реальный 11 недель 4 дня.
Насколько эта ошибка на неделю могла отразиться на результатах? Возможно ли что результаты можно считать не корректными??? И надеяться на хороший результат во 2 триместре?
Заранее спасибо за ответ.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Скрининг сывороточных маркеров призван формировать группу повышенного риска рождения ребенка с патологией, но окончательным диагнозом не является. Если Вам не рекомендовали инвазивную дородовую диагностику 1 триместра, значит, вместе с результатами скрининга 2 триместра и УЗИ будет оцениваться комбинированный риск, на основании чего будет предложен план дальнейших действий.
Время создания: 17 Апреля 2009 07:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Елена 05.05.2009 10:56
Наталия, у меня результаты скриннинга очень похожи на ваши. Беременность 11 недель и 2 дня. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:90. Записалась на консультацию к генетику в Центр планирования семьи и репродукции.
   
(Гость) Наталия 05.05.2009 18:16
Елена,
я ездила на второй скрининг в медико-генетический научный центр при РАМН, на платной основе, на сроке 16 нед. и 4 дня. Там мне сделали узи - всё в норме, никаких отклонений, затем пошла на прием к генетику - просто рассказали, что этот скрининг не диагноз, а всего лишь вероятность, посмотрим на результаты анализа крови, который я сдала там же в тот же день, они будут готовы 7-8 мая, потом сделаем экспертное узи в 22 недели, а там уже будет видно, может быть будут советовать взятие околоплодных вод, а может быть и нет. Сказали что по крови погрешность гораздо выше чем по узи. Так что буду ждать узи в 22 недели, и если никаких потологий не найдут, забуду об этом, как о страшном сне.
Так что я думаю вас ждет тоже самое у генетиков - скажут пройти второй скрининг, потом экспертное узи, ну а там будет видно.
Так что будем надеятся только на хорошее.
   
(Гость) Елена 06.05.2009 14:12
Спасибо большое за ваш ответ!Я думаю, что этот скриннинг свел с ума не одну женщину. Будем надеяться на лучшее, я думаю, все будет хорошо. Я сегодня сдала анализ в платной клинике, на всякий случай, результат будет завтра.
   
(Гость) Наталия 06.05.2009 15:30
Елена, пожалуйста напишите результат. Я кстати тоже завтра должна позвонить и узнать результат второго скрининга. Также напишу
   
(Гость) Наталия 07.05.2009 12:29
Елена, я узнала свой результат по второму скринингу - низкий риск 1:6794, ура, как гора с плеч. Так что уверена, у вас будет тоже всё хорошо. А на экспертное узи в 22 недели я все равно поеду туда же, в генетический центр, как то больше теперь ему доверяю.
   
(Гость) Елена 07.05.2009 14:00
Наталия! Я вас поздравляю! Я тоже получила результат - 1:10000!!!Какое это облегчение!!!
   
(Гость) Наталия 07.05.2009 14:14
И я вас поздравляю! Забудем это испытание, как страшный сон!
   
(Гость) MayaMi 07.11.2012 00:18
Девочки всем привет, не знаю поможет ли мой опыт, просто я перерыла весь интернет в поисках информации, вот хочу поделиться своей истроией:Сделали мне УЗИ на 12 неделе, поставили риск 1:90, гипоплазия костей носа и ТВП 2,6 мм, в общем напугали меня жутко, я сделала БВХ (биопсию ворсин хориона), очень страшно было ждать результата, процедура нестрашная, страшнее только ожидание результата, прошло около 4 дней и получила хорошие результаты, 46 хромосом ХУ, в общем не пугайтесь раньше времени, все может быть хорошо.