Риск развития синдрома Дауна 1:5!!!! Мы в шоке.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №176840 :: (10.10.2009 14:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 9
Елена
Жен., 29 лет.
Россия Москва
Здравствуйте помогите пожалуйста. Мне 29 лет - беременность вторая, первая - замершая. С первых дней беременности принимала дюфастон по 1 т. 2р. в день плюс у меня хронический териоидит (принимаю L-тироксин 125мг и тиреотом 1 т.). Первый скрининг на срогке 11 недель и 3 дня (вес 71,1) показал низкий риск синдрома дауна (возрастной - 1:980, наличие - 1:3600. HCGb - 50,44, PAPP-A - 2164,44)/ Недавно сделала второй скрининг на сроке 17 недель и 5 дней (вес 72,4). Результат - высокий риск. При этом показатели:синдром эдвардса - 1:390, возрастной на Дауна - 1:980, риск наличия 1:5!!!!!Риск наличия ДНТ - низкий риск. Показатели крови AFP - 6,65 (медиана 40,71), HCGb = 24,00 (медиана 9,29),UE3 - 0,58 (медиана 6,01).Я В ШОКЕ!!!!Ни у меня ни у мужа в роду никогда не было этого заболевания.Узи при втором скрининге (впрочем как и при первом)- показало отсутствие отклонений - размеры головы, мозжечка и костей сосуществуют сроку. Помогите пожалуйста!Настораживает такая большая разница в значениях - в тысячи раз. Зачем тогда первый скрининг - если он неинфомативен?Можно ли вообще доверять анализу крови?Должны ли быть видны отклонения на узи???Никаких дополнительных исследований делать не буду - для меня слишком велик риск.Можно ли сделать что-то еще в моем случае?Просто шок от результата - ниукого таких показателей не видела - 1:5!!!Помогите советом. Что делать?Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 12 Октября 2009 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
Светлана 12.10.2009 13:21
Здравствуйте, Елена. У меня была ситуация похожая. Только показатель 1:158.
Сходите к генетику в близжайшее время. И сделайте все возможные анализы. Это просто мой вам совет от чистого сердца.
У меня ляличка оказалаь с синдромом Дауна. Сделала прерывание.
Не переживайте, знаю точно что этот анализ маркеров очень чувствительный к препаратам.
Вам только все разъяснит генетик.
   
Елена 12.10.2009 14:10
Уважаемая Светлана!Спасибо Вам за комментарий!
Я знаю что мой малышь - здоров и даже если что-то не в порядке - прерывать беременность не буду - значит так Бог дал!
А к генетику должна пойти 15.10 - очень надеюсь всеже что это ошибка - уж больно показатель нереальный - я такого ниукого не видела - весь инет перерыла и знакомых пораспрашивала.
   
Liubov 30.10.2009 15:56
Елена, я прошла через похожую ситуацию. В женской консультации мне поставили риск 1:65. Я была в шоке. Слава Богу, что я верующая и не приняла эту ситуацию. Я молилась, перездала анализ в платной клинике и результат оказался 1:1678!!!!! Не переживайте, я уверена, что у Вас здоровый малыш. Главное, не принимайте эту ситуацию!
   
Елена 05.11.2009 09:32
Спасибо большое!Я тоже уверена что моя малышка здорова!К сожалению пересдать анализ не успела - он информативен только до 20 недели, а я узнала как раз в 20 недель.
Еще раз спасибо за поддержку!
   
Наталья 17.07.2010 17:44
Здравствуйте, Елена!
Как у Вас дела?
Я тоже сделала скрининг в 16 недель тоже показал резульат 1:5. От амниоцентеза откзалась. Сейчас идет уже 29 неделя, стараюсь об этом не думать, но тут увидела Ваше сообщение, решила Вам написать.
Напишите, пожалуйста, как у вас в итоге вышло? все нормально?
   
Катяz 16.07.2012 16:49
здравствуйте.у меня тоже скрининг показал 1:5 .((переживаю.хотела у вас спросить ну как родили здорового малыша????
   
(Гость) Наталья 05.10.2012 16:39
Здравствуйте, Катя!
Да, у нас родилась прекрасная здоровая девочка!
   
Мария 21.11.2010 11:51
Елена, добрый день! у меня похожая ситуация, сдала анализы на синдром Дауна, оказался высокий риск, всю ночь не спала весь интернет перечитала, у меня первая дочка ей уже почти 8 лет, здоровая, это наш второй ребенок, у меня сейчас 16 недель, раньше таких анализов не было, по-этому женщины были спокойны, а сейчас напридумали всякие неисследованные методы, вот и на нас беременных ставят так называемые опыты, отправили меня к генетику, просидела 3 часа, передо мной было 30 женщин и все с такой же проблемой, вот сидела и думала ну неужели у всех Дауны, нет конечно!!! всех отправляли делать биопсию, я когда шла к врачу точно знала что откажусь от этого, моя очередь пришла она мне говорит, вам обязательно надо делать биопсию, это 100% метод того что будет ли ребенок здоровый или нет, а когда я у нее спросила, а есть ли 100 % гарантия того что после биопсии у меня не будет выкидыша или моему ребенку ничего не грозит....было минутное молчание и она сказала нет нету гарантии, тогда почему же врачи уверены в этом анализе.... Я пишу вам к тому что не расстраивайтесь и не переживайте, со дня визита к врачу у меня прошло всего 2 дня, я успокоилась потому что это оч.вредно в нашем положении, и не делайте никаких проколов, врачи ошибаются... и родится у вас здоровый малыш... удачи вам..))))
   
Ора 31.03.2011 19:36
Любовь здравствуйте! такие анализы были сделаны все на одном сроке??? и такая погрешность?