Риск рождения ребенка с Синдромом Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №208212 :: (25.12.2009 10:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Марина
Жен., 24 лет. Россия Калининград |
Здравствуйте!!!!Помогите пожалуйста разобраться!!!Объясните результаты моего тройного анализа и Узи...Все ли так плохо как напугал меня генетик в нашем Центре планирования семьи и репродукции и стоит ли делать кариотепирование??? Мне 24 года,первый день последней менструации 21.07.09. -1-узи-срок-13нед.,ТВП-1,8;КТР-72;БПР-22; -дата взятия крови-06.11.09,срок-15 нед.; АФП-8 нг/мл-0,2МоМ; ХГЧ-28 МЕ/мл-1,0 МоМ; НЭ-2,9 нг/мл-1,1 МоМ; Риск СД 1:255. на момент взятия крови лежала в больнице (кололи прогестерон),диету не соблюдала. -2-узи-дата 18.12.09,срок 21-22 нед.;БПР головки-51мм; окружность головы 191 мм;Лобно-затылочный размер-64 мм; Диаметр окружности живота-159 мм, длина бедренных костей-36 мм, длина костей голени-33 мм, длина плечевой кости-33, длина костей предплечья-29 мм, лицевые структуры;профиль; нос.кость 6,7 (5,7-8,3), толщина плаценты-23 мм, Приемущественная локализация плаценты: задняя стенка матки на 18 мм выше внутреннего зева У моего деда по маминой линии племянница с синдромом Дауна (ее мать рожала в 40 лет,тогда не было никакой диагностики),может ли это отразиться на моем малыше????? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, Время создания: 28 Декабря 2009 09:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала