Риск СД

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №981437 :: (27.07.2017 07:55) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Анастасия
Жен., 27 лет.
Россия Томск
Добрый день. Возраст 27 лет, вес 78кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По результатам первого скрининга (12нед и 2 дня) узи: ЧСС 156уд.,КТР 57.0 мм., ТВП 1,40 мм. Кость носа определяется. По биохимии: ХГЧ 125,00 МЕ/л/ 3,145 МоМ, РРАР-А 0,724 МЕ/л/ 0,361 МоМ. Трисотомия21 Базовый риск 1:845, индивидуальный риск 1:89. Назначена консультация генетика. Есть один момент, когда сдавала кровь, диету за сутки до сдачи не соблюдала и утром пила чай. Может ли это повлиять на результат биохимии? Что можете посоветовать (к генетику через неделю только).
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 27 Июля 2017 15:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Евгения 31.07.2017 23:06
Здравствуйте! мне 35 лет. Я нахожусь в положении на 8 неделе. Мой родной брат болеет нейрофиброматозом 1 типа. Больше ни у кого из родственников данного заболевания нет. Неизвестно, явилось ли данное заболеванием следствием случайной генетической мутации, либо передалось по наследству. Как Вы считаете, следует ли мне обратиться к неинвазивной диагностике беременности тест-PANORAMA или в этом нет необходимости? Заранее благодарю за ответ.
   
Здравствуйте, насколько я понимаю, в панель Панорамы поиск нейрофиброматоза не входит. Уточните в лаборатории!Если Вы по возрастному риску хотите провести НИПТ, то принятие решения только за Вами. В любом случае, очная консультация генетика Вам не помешает.