Риск синдрома Дауна. Кордоцентез
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №433142 :: (31.03.2011 17:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 3
|
ЕленаМ
Жен., 29 лет. Москва |
Добрый день, Очень нужно мнение генетиков и врачей акушеров! Плохой скрининг 2 триместра. Ситуация: возраст 28,7 лет, беременность 1-я, муж - не родственник, в роду генетич. заболеваний нет, заболевания - гастрит, остеохондроз. Последняя мен-я: 05.11.2010, срок на сегодня: 20 нед+5 дней. Течение беременности: благоприятное, небольшой тонус в начале беременности (8-10 неделя), без госпитализации (нормализовано ношпой). Образ жизни: не работаю, но гуляю очень мало. УЗИ в 13 недель (в консультации): без патологий. КТР - 65, ТВП-1,8 Скрининг 1 триместра (13 недель+3 дня по УЗИ): HCGb корр. МОМ - 1,65, PAPP-A корр. МОМ - 1,07 Итого: синдром Дауна 1:1116, возрастной риск 1:1062. Итого: низкий риск УЗИ в 14 недель+2 дня (платный центр, хотели узнать пол): все в норме, кроме - гиперэхогенный фокус в сердце плода размер 1,4 мм УЗИ в 18 недель: БПР - 40, гиперэхогенный фокус в сердце плода остается, размер 1,3 мм, остальное - в норме Скрининг 2 триместра, 18 недель+3 дня по УЗИ (сдавался в Инвитро и в ЖКонс. в один и тот же день): ЖКонс.: AFP корр. МОМ - 0,42, HCGb корр. МОМ - 1,87, Итого: риск ДНТ - низкий риск, риск Синдрома Эдвардса - 1:16279, возрастной риск -1:1062, риск Синдрома Дауна 1:155. ИТОГО - ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА Инвитро (Prisca): AFP корр. МОМ - 0,5, HCGb корр. МОМ - 1,67, uE3 - 0,90. Итого: риск ДНТ <1:10 000, низкий риск, риск Синдрома Эдвардса <1:10 000, нормальный риск, возрастной риск -1:880, риск Синдрома Дауна 1:303, нормальный риск. Как я поняла из анализов, в Priska нормальный риск - это то же что пороговый риск. Генетиком рекомендован кордоцентез. Уважаемые доктора, подскажите, пожалуйста, по итогам всего вышеперечисленного вы бы рекомендовали кордоцентез? На принятие решения у меня всего 1 неделя. Меня конечно смущают последствия данного метода, и я не могу соотнести риск СД и риск последствий от этой процедуры. Если риски после процедуры как говорят 1,5%, то какие в процентах СД по моим показателям? При этом 1-й скрининг был нормальный. Заранее огромнейшее спасибо! |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! Рекомендации генетика основываются не только на значениях биохимического скрининга, но и на наличии УЗ-маркера. Риск осложнений от процедуры составляет 1%. Рекомендуется же инвазивная процедура, если риск хромосомной патологии выше риска осложнений. Однако, Вы правы, что решение принимать только Вам.
Время создания: 31 Марта 2011 22:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала