Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14 у плода.
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №923616 :: (18.06.2016 12:06) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Екатерина
Жен., 31 лет. Бердянск |
Здравствуйте, мне 31 год, в анамнезе 3 зам.бер. от 1го мужа. 4я Б - здоровый мальчик. Сейчас беременна, срок 22 недели. Ген. скрининг показал высокий хгч, сделали плацентоцентез, по результатам - трисомии 21 нет, но у плода выявлена Робертсоновская транслокация 13 14, все УЗИ в норме. Генетики предлагают сдать на кареотип меня и мужа. Подскажите, уже известно, что ребёнок носитель хромосомной аномалии. Врач сказала, что если выяснится, что он не первый в роду и либо я либо муж являемся носителями такой транслокиции, то ребёнок тоже будет просто носителем без пороков. А если плод - первый в нашей семье с такой аномалией, то вероятно будут отклонения. Так ли это? Или такой кареотип плода уже диагноз без вариантов? Заранее благодарю. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 20 Июня 2016 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина, сбалансированная транслокация, даже если она вновь возникшая, в 99% случаев на умственное и физическое развитие не влияет. Проблемы могут быть в репродуктивном возрасте, т.к. у носителей подобной перестройки повышен риск невынашивания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией.
Время создания: 01 Июля 2016 07:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала