рождение второго ребенка
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №917299 :: (11.05.2016 19:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
ольга
Жен., 37 лет. Салават |
Здравствуйте Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое заболевание артригрипоз, также у мужа первая дочь с таким же заболеванием. Муж сдавал платный анализ, в результате анализа в экзоне 4 гена LMX1B выявлена мутация с.706G > C (p.Ala 236 Pro, р. А236Р) в гетерозиготном состояние. Диагноз «синдром ногтя-надколенника» подтвержден. Пожалуйста скажите : 1- Есть ли вероятность рождения здорового ребенка? 2- Какие методы исследования нужно сделать беременной женщине в срок до 12 недель или раньше, для выявления данного генетического заболевания . Спасибо, Ольга. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы может обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 12 Мая 2016 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга, вероятность рождения ребенка с подобным заболеванием повышена по сравнению с общей популяцией. Поэтому узнайте в лаборатории, где проводили исследование мужу, работают ли они с материалом плода (можно на сроке чуть больше 10 недель беременности провести биопсию ворсин хориона и отправить материал - ворсины хориона - на анализ).
Время создания: 16 Мая 2016 10:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала