самопроизвольные выкидышы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №192837 :: (17.11.2009 11:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 26 лет.
Россия Владивосток
Здравствуйте! Мне 26 лет.Было 2 беремнности с самопроизвольными выкидышами на 6 и 13 неделях соответственно. Сделали с мужем генетическую карту. У нас у обоих с мужем обнаружены: Полиморфные варианты генов, ассоциированные с протективным эффектом: гомозиготы: NRAMP1 G/A Asp543Asn.
У мужа: Полиморфные варианты генов, ассоциированные c патологическим эффектом:
1. гомозиготы: KLK 3 A−158G, IL1β C+3953T, IL6 C-174G, ApoA1 G-75A, CYP1A2*1C,
NQO1 С609Т, PPARG Pro12Ala, VDR G-3731A, FXII C46T, ACE I/D, CBS 844 D/I,
2. гетерозиготы: ADRB3 Т191С, IL4 VNTR 2R/3R, IL4 C-589T,TF7-rs12255372 ,TF7-rs7903146 ,
GpIa С807T, CYP 2с19*2 , CYP1A2*1F С-163А , GSTP A1405G , NAT2*5 C481T,
FTO C/A, VDR-ApaI G/T, VDR-Taq T/C, PAI1 675 5G/4G, PLAT С-7351T,
PLI VNTR A/B, VKORC1 C+1173T, AGT Trp235Met, CYP11B2 C-344T,
CBS 844 D/I, MTHFR C677T.
У меня:I. Полиморфные варианты генов, ассоциированные c патологическим эффектом:
1. гомозиготы: KLK 3 A−158G, IL1β C+3953T, IL4 VNTR, PPARG Pro12Ala, VDR-ApaI,
PAI1 675 5G/4G, PLI VNTR, MTHFD G1958A, NOS3 VNTR
2. гетерозиготы: ADRB2 Gln27Glu , ADRB3 Т191С, IL1β C-511T, IL6 C-174G, TF7-rs7903146,
GpIa С807T, GpIIIa T1565C, ApoA1 G-75A, AR Exon1, CYP1A2*1C, CYP1A2*1F,
NAT2*5, NAT2*6, FXII C46T, VKORC1 C+1173T, AGT Trp235Met, ATGR2 G1675A,
COX2 G-765C, MTHFR C677T, MTHFR A1298C

Помогите разобраться что это значит и что нам сделать для благополучной будущей беременности.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обсуждение результатов цитогенетического обследования возможно только на очной консультации. Обратитесь в ближайший медико-генетический центр.
Время создания: 18 Ноября 2009 11:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала